羊穿1号染色体缺失多少mb有致病性不能要?

2022-08-03 17:36 · 66人浏览
孕20+,之前无创提示存在风险,就做了羊水穿刺,结果显示1号染色体缺失4.86mb,我们夫妻双方也做了染色体检查,是正常的,所以说这个是新发的染色体异常。我个人是很想要孩子的,想问问大家一般1号染色体缺失多少mb才会有致病性?不能要?
羊穿1号染色体缺失多少mb有致病性不能要?
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临床上并没有准确规定1号染色体缺失多少mb不能要孩子,一般需要看其缺失的基因片段是否重要,是否会有致病性来决定。像这种情况需要男女双方做染色体检查,如果确定父母本身就存在1号染色体缺失且身体与常人一样,那么就可以考虑继续妊娠。但如果父母没有染色体问题,且相关基因库有致病案例那么就不能要孩子,需要及时终止妊娠。

1号染色体缺失可能是遗传所致

1号染色体缺失,属于是染色体异常范畴,而发生染色体异常的原因有很多,可能与父母遗传有关,也可能是辐射、感染病毒导致的。下面就为大家详细分析羊穿1号染色体缺失多少mb有致病性不能要:

  • 1. 胎儿1号染色体缺失1mb以上就可能存在致病性,一般不建议要小孩,但具体需要看染色体缺失的位置,如果是无意义的还是可以考虑继续妊娠;
  • 2. 目前染色体相关问题研究还不全面,所以部分部位1号染色体缺失,不能肯定是否存在致病性,需要父母双方做染色体检查才行,如果是遗传导致的,那么一般不存在致病性,可以要孩子;
  • 3. 羊穿1号染色体缺失部分存在致病性,一般就不建议要孩子,特别是新发的染色体缺失,其可能会导致胎儿发育畸形,智力低下等等。
这里建议如果1号染色体缺失部分大于1mb那么最好引产,之后考虑做三代试管婴儿生育,一般1号染色体异常试管婴儿成功率还是比较高的,可以达到50%以上。如果1号染色体缺失部分小于1mb,可以考虑继续妊娠,但需要看缺失部分是否有致病性才行。
最后修订时间 2022-08-03 14:36:34

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