部分染色体倒位的人群是没有异常表型的,但也有部分人会出现不孕不育,染色体倒位影响生育的情况下是可以做第三代试管婴儿的。不过染色体倒位患者不是一定要采用三代试管婴儿技术助孕。如果倒位的染色体片段较小,对基因功能没有明显影响,没有明显的临床表现,那么就可以考虑直接自然怀孕生小孩。但如果染色体倒位的片段较大,可能会导致基因表达异常,从而引起某些遗传性疾病,这种情况还是做三代试管婴儿比较好。
染色体倒位是指一条染色体发生两个断裂点,断裂点之间的片段180度旋转颠倒后重接。根据两个断裂点发生的位置和着丝粒的关系,可以分为臂间倒位和臂内倒位。
染色体倒位,如果不打断关键基因,通常没有异常表型,但是在少数情况下可能导致配子(即精子或者卵子)发生染色体的部分缺失和部分重复,这种不平衡配子染色体核型就可能会导致不孕不育、反复流产、胎儿畸形、生育智力低下患儿等。
染色体倒位一般建议做第三代试管婴儿,又叫胚胎植入前遗传学检测或诊断,就是对体外受精的胚胎的遗传物质进行染色体或基因的检测分析,诊断胚胎是否有某些遗传异常,从而选择正常或不致病的胚胎移植,所以染色体倒位可以做三代试管。
通过PGS或PGT-A,医生可以分辨出哪些胚胎携带了染色体倒位,哪些胚胎的染色体排列是正常的。然后,医生会选择正常染色体的胚胎进行移植,以提高妊娠成功的概率,并降低流产和遗传异常的风险。