一胎有cohen综合征还能要二胎吗?

2022-06-16 17:58 · 41人浏览
之前在乡下生的一胎,就在乡镇里面的妇保所做的孕检,因为设备有限,很多检查都没有完成,后面孩子生下来6个月开始觉得孩子有问题,不爱哭闹很安静,到该会的年龄段会的东西都不会,后面才明确孩子患上了cohen综合征,现在家里又想让我再生个二胎,请问还会出现这种情况吗?
一胎有cohen综合征还能要二胎吗?
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小贺呀 一四个月大宝宝妈妈

一胎有cohen综合征还是可以自然怀孕要二胎的,因为Cohen综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,它的遗传性是较小的,遗传几率一般就在25%左右。正常人和携带cohen综合征的患者结婚,下一代发病几率是比较小的,但有可能是携带者,也有可能是正常人。但如果是近亲结婚,那么生二胎也会有很高的发病率,有必要时可以做三代试管降低遗传几率。

cohen综合征是常染色体隐性遗传病

Cohen综合征也被称为肌张力低下、肥胖、门牙凸出综合征,其临床表现主要有中度至重度智力低下,持续性肌张力低下,肥胖,上门齿凸起,外眼角下斜等等病症,目前已有研究证明Cohen综合征患者致病基因定位于染色体8q22上的VPS13B基因。

Cohen综合症首次报道时间是在1973年,自从科恩综合症第一次被报道以来,全世界已经报道了超过100个病例。据研究该疾病对男性和女性的影响大致相同,但是,科恩综合症的病例较少因此很难确定该病在一般人群中发生的频率。根据常染色体隐性遗传病的遗传规律来看,遗传性比较小,所以一胎有cohen综合征,二胎还是可以尝试自然怀孕的,做好孕期产检即可,如果担心再发生类似的情况,可以直接选择做三代试管助孕。

三代试管可以筛查的遗传病查询

第三代试管婴儿核心的技术是囊胚培育和PGS/PGD筛查,现阶段第三代试管婴儿技术在染色体异常、染色体易位的胚胎筛查外,还能够预防近百种遗传性疾病。三代试管具体可以筛查哪些遗传病,可以通过下表查询:

特纳综合征smaVHL综合症cohen综合征
克氏综合征apert综合征唐氏综合征21三体
白化病白血病精神病糖尿病
银屑病多囊肾自闭症强直性脊柱炎
心脏病脑瘫弱智唇腭裂
白发地中海贫血线粒体病ABO溶血
风湿病癌症血友病鱼鳞病
多指聋哑过敏体质狐臭
精子dna碎片率高罗氏易位牛皮癣染色体47xxx
azfc缺失红斑狼疮  
全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,大部分患者都是可以通过三代试管技术,达到优生优育目的。
最后修订时间 2022-06-14 11:38:55

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