三代试管婴儿NGS技术可以筛查眼部白化病和白化病—耳聋综合征。白化病是一种典型的单基因遗传病,为常染色体隐性遗传,一般通过三代试管PGD技术就可以筛查,因为PGD技术主要针对的就是单基因疾病、染色体结构和明显异常、X染色体疾病等,但是筛查准确率会略低于NGS技术。NGS为目前最先进的三代技术,它提高了基因检测的精密度。
白化病的遗传方式是单基因常染色体隐性遗传病,具体解释就是由单个的基因出现问题所导致的。自然生育遗传给下一代的几率在25%-50%之间。不过,随着辅助生殖技术及基因检测技术的发展,白化病患者都可以通过第三代试管婴儿技术选择基因正常的胚胎,进而避免了怀上患病胚胎。
胚胎植入前遗传学检测(PGT)植入前遗传学诊断可以排除男女双方或一方患有的300多种遗传病,包括单基因疾病和染色体疾病等遗传性疾病,可以为有遗传病的父母提供生育健康孩子的机会。下面是三代试管可以排除的疾病列表,以供参考:
特纳综合征 | sma | VHL综合症 | cohen综合征 |
克氏综合征 | apert综合征 | 唐氏综合征 | 21三体 |
白化病 | 糖尿病 | 银屑病 | 多囊肾 |
弱智 | 地中海贫血 | 血友病 | 鱼鳞病 |
精子dna碎片率高 | 罗氏易位 | 牛皮癣 | 染色体47xxx |
azfc缺失 | 骨软骨瘤病 | alport综合症 | 苯丙酮尿症 |
马凡氏综合症 | 杜氏肌营养不良症 |