三代试管婴儿NGS技术可以筛查眼部白化病和白化病—耳聋综合征。白化病是一种典型的单基因遗传病,为常染色体隐性遗传,一般通过三代试管PGD技术就可以筛查,因为PGD技术主要针对的就是单基因疾病、染色体结构和明显异常、X染色体疾病等,但是筛查准确率会略低于NGS技术。NGS为目前最先进的三代技术,它提高了基因检测的精密度。
白化病的遗传方式是单基因常染色体隐性遗传病,具体解释就是由单个的基因出现问题所导致的。自然生育遗传给下一代的几率在25%-50%之间。不过,随着辅助生殖技术及基因检测技术的发展,白化病患者都可以通过第三代试管婴儿技术选择基因正常的胚胎,进而避免了怀上患病胚胎。
第三代试管婴儿核心的技术是囊胚培育和PGS/PGD筛查,现阶段第三代试管婴儿技术在染色体异常、染色体易位的胚胎筛查外,还能够预防近百种遗传性疾病。三代试管具体可以筛查哪些遗传病,可以通过下表查询:
特纳综合征 | sma | VHL综合症 | cohen综合征 |
克氏综合征 | apert综合征 | 唐氏综合征 | 21三体 |
白化病 | 白血病 | 精神病 | 糖尿病 |
银屑病 | 多囊肾 | 自闭症 | 强直性脊柱炎 |
心脏病 | 脑瘫 | 弱智 | 唇腭裂 |
白发 | 地中海贫血 | 线粒体病 | ABO溶血 |
风湿病 | 癌症 | 血友病 | 鱼鳞病 |
多指 | 聋哑 | 过敏体质 | 狐臭 |
精子dna碎片率高 | 罗氏易位 | 牛皮癣 | 染色体47xxx |
azfc缺失 | 红斑狼疮 |