三代试管NGS技术可以筛查白化病吗?

2022-06-16 17:57 · 52人浏览
29岁,四年前我曾怀过一个白化病孩子,未存活,夫妻双方非近亲结婚,身体都是健康的,染色体检查都是正常的,实在是不理解为什么会出现白化病的孩子。我们听说三代试管NGS技术可以筛查掉很多疾病,那么请问可以筛查白化病吗?
三代试管NGS技术可以筛查白化病吗?
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三代试管婴儿NGS技术可以筛查眼部白化病和白化病—耳聋综合征。白化病是一种典型的单基因遗传病,为常染色体隐性遗传,一般通过三代试管PGD技术就可以筛查,因为PGD技术主要针对的就是单基因疾病、染色体结构和明显异常、X染色体疾病等,但是筛查准确率会略低于NGS技术。NGS为目前最先进的三代技术,它提高了基因检测的精密度。

白化病通过ngs技术筛查准确率更高

白化病的遗传方式是单基因常染色体隐性遗传病,具体解释就是由单个的基因出现问题所导致的。自然生育遗传给下一代的几率在25%-50%之间。不过,随着辅助生殖技术及基因检测技术的发展,白化病患者都可以通过第三代试管婴儿技术选择基因正常的胚胎,进而避免了怀上患病胚胎。

目前通过使用第三代试管婴儿技术(pgd、pgs、ngs),能筛选检测的遗传性疾病大概有200多种,其中就包括眼部白化病、白化病—耳聋综合征,所以白化病患者如果要生宝宝,做三代试管可以在更大程度上保障宝宝健康。

三代试管可以筛查的遗传病查询

第三代试管婴儿核心的技术是囊胚培育和PGS/PGD筛查,现阶段第三代试管婴儿技术在染色体异常、染色体易位的胚胎筛查外,还能够预防近百种遗传性疾病。三代试管具体可以筛查哪些遗传病,可以通过下表查询:

特纳综合征smaVHL综合症cohen综合征
克氏综合征apert综合征唐氏综合征21三体
白化病白血病精神病糖尿病
银屑病多囊肾自闭症强直性脊柱炎
心脏病脑瘫弱智唇腭裂
白发地中海贫血线粒体病ABO溶血
风湿病癌症血友病鱼鳞病
多指聋哑过敏体质狐臭
精子dna碎片率高罗氏易位牛皮癣染色体47xxx
azfc缺失红斑狼疮  
全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,大部分患者都是可以通过三代试管技术,达到优生优育目的。
最后修订时间 2022-06-15 11:53:07

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