地中海贫血
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珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血、海洋性贫血，是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，多见于两广、湖南、四川、浙江、福建等沿海南方沿海地区。具有20%~50%的遗传概率，进行α地中海贫血基因检测和β地中海贫血基因检测费用约1000~2000元，属于三代试管婴儿遗传病筛查列表范围。
α和β地贫遗传基因检测
地贫全称地中海贫血，在中国南方，尤其是两广地区发生率比较高，在北方相对比较少见。地贫基因检测是指地中海贫血相关的致病基因的检测，目前地贫简单分为α地贫和β地贫，均由基因决定，无论是α地贫，还是β地贫，都是常染色体隐性遗传，都是由父母双方的基因是否突变决定。
某地中海贫血确诊报告单
地贫基因检测的目的就是确定是α地贫，还是β地贫，是否会遗传给下一代，遗传的概率是多少等。如果是两广地区的同志，如果有生育的要求，一般要做地贫筛查，如果出现怀孕期间胎儿水肿或者本人可疑地贫等，都应该做地贫基因检测。
地中海贫血常见的症状
一般情况将地中海贫血分为alpha、beta、gamma和delta等4种，根据病情严重情况又大致的分为轻型、中间型、重型三种，不同类型的地中海贫血症其症状也有所不同，具体如下：
1、alpha地中海贫血
①静止型：没有任何特别的明显症状，同正常的宝宝一样，虽然脐带血或与正常指标有所差距，但3个月后即可恢复正常；
②轻型：也是没有明显的症状，虽然血红细胞形态会有异常，脐带血也难以达到正常指标，但这些症状都会在半年后消失，基本上对宝宝身体没有伤害；
③中间型：多数患者在婴儿时期就出现贫血、浑身无力、肝脏和脾脏形态异常的症状，成人患者面容上会出现如重型beta地贫的特有面貌形态；
轻度alpha地中海贫血几乎无症状
④重型：一般重型地中海贫血的患儿往往8-10月时就会胎死腹中，表现的症状为，腹部和胸部呈现积水并且身体极度贫血。
2、beta地中海贫血又称b型地中海贫血
没有特别的症状，如日后没有特殊病情出现，将一直可以正常活到老年；
②中间型：症状主要表现在幼儿时期开始贫血，人体骨骼或有轻微的改变，脾脏也略显较大；
③重型：一般出生的婴儿在3个月后，会出现肝脏脾脏逐渐增大、发育迟缓、脸色惨白、贫血严重的症状，随着年龄的增加也会造成一些身体的变化，如额头突起、眼距宽、头部过大等。
重型beta地贫会影响胎儿发育
这里主要介绍比较常见的alpha型地中海贫血和型地中海贫血的症状，关于gamma、delta型就不过多的描述。
地中海贫血的治疗方案
一般来说地中海贫血治好的可能性很小，虽然能通过骨髓移植治愈但是要想找到合适的骨髓几率很小，并且治疗的费用也很高。根据地中海贫血症类型的不同，具体治疗方法如下：
1、重型地中海贫血治疗方法
重型beta地中海贫血除了进行骨髓移植手术外，基本是很难治愈的，主要采取的治疗方法是定期输血、长期使用除铁剂、干细胞移植以及其它药物治疗，如中药益髓生血灵、羟基脲、叶酸、维生素C等。
维C有利于缓解地贫症状
2、中间型地中海贫血治疗方法
主要包括中间型beta地中海贫血和血红蛋白H病患者，相对重型患者贫血症状会较轻，正常人需多补充维生素，如在贫血加重时仍需输血治疗。
3、轻型地中海贫血和极轻型地中海贫血治疗方法
此种类型的患者无需进行治疗，身体状况会相对健康，主要是做好优生工作，确保下一代不再出现地中海贫血症。
地中海贫血的危害
①一般轻度的地中海贫血只要控制好对患者危害不大，如果是中重度型在发病时可能造成患者浑身无力、营养不良、肝脾肿大等情况，随着年龄增加，患者还会出现支气管炎和肾炎，严重导致心力衰竭死亡；
②如果是孕妇地中海贫血的话，不仅会危害到自己身体，还可能传染给胎儿，导致孩子以后会接受终身的输血治疗，给患者家庭造成很大的治疗压力；
地贫患者可能需要终生输血
③地中海贫血治疗过程所需的花费是巨大的，由于本身是遗传性的疾病，要想彻底根治是非常的困难，同时长期不间断的治疗会给家里经济带来极大的负担。
总之地中海贫血危害性是非常大，所以在有生育小孩打算之前一定要进行详细的体检，这样才能有效的预防孩子有地中海贫血的疾病。
地中海贫血筛查
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地贫胎儿可以提前检查出来
如果通过基因诊断发行胎儿已经患有中间型或重型地贫，那么医生会建议终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。
地中海贫血的早期预防
由于地中海贫血很难被彻底根治，同时其遗传性质也会影响到下一代，所以早期的预防和诊断对于地中海贫血预防很重要。
- 1. 首先了解有关地中海贫血症的相关知识，正确的认识到地贫会给下一代和自身带来的危害；
- 2. 然后为了给下一代负责，建议做好婚前检查，准备结婚的情侣也应该积极做好婚前检查，来确定二人是否带有致病基因；
- 3. 如发现腹中胎儿是重型地贫患者，建议必须放弃这一胎，以免未来给家庭带来更大的负担。
常见问题
Q：地中海贫血能生小孩吗？
A：地中海贫血一般是可以生小孩的，但是可能也会导致孩子出现遗传的现象引起地中海贫血的症状。
Q：地中海贫血能活多久？
A：如果是轻度地中海贫血其健康状态和正常人一样，将一直可以正常活到老年，一般重度型患者出生之后三到十二个月就会发病，生命也不会长久，最多到五岁。
Q：地中海贫血吃什么好？
A：建议地中海贫血患者多吃一些富含高蛋白食物，如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类等，尽量做到饮食均衡不能挑食。
