特纳症

特纳综合征
特纳(Turner)综合症又称女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征,坊间称之为石女,一般情况下无生育能力。 特纳综合征生育科普频道,2023整理更新特纳症试管婴儿、怀孕生育方法等助孕知识,帮助人们获取特纳综合征的人很漂亮、特纳症生长激素打几年等实用经验。
4490 浏览 · 2023-05-08 19:06:17 最新更新
特纳症

特纳(Turner)综合症又称女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征,坊间称之为石女,一般情况下无生育能力。 特纳综合征生育科普频道,2023整理更新特纳症试管婴儿、怀孕生育方法等助孕知识,帮助人们获取特纳综合征的人很漂亮、特纳症生长激素打几年等实用经验。

2022年08月,在岳阳市中心医院生殖中心团队和产科团队的共同努力下,一名患有特纳综合征患者刘女士(化名)经试管婴儿治疗成功分娩,望着身边刚出生的女儿,刘女士感慨万分地握着医生的手:"谢谢你们圆了我做母亲的梦!"

特纳综合征患者经试管婴儿治疗成功分娩

刘女士12岁时被确诊为特纳综合征,由于特纳综合征是一种导致早发性卵巢功能不全的疾病,大约90%特纳综合征女性的卵巢储备会在成年前耗尽。

结婚后,刘女士非常希望能和其他女性一样,生育自己的宝宝。夫妇俩抱着试试看的心态,来到岳阳市中心医院生殖中心就诊。

面对刘女士的诉求,生殖中心主任李诚在为其夫妇做了全面的孕前检查后,针对刘女士病情设计了个性化治疗方案。经过短短半年治疗,刘女士就成功怀孕了!

惊喜过后,刘女士又迎来新的挑战,由于她身材矮小,属于高危妊娠。随着肚子一天天的长大,妊娠和分娩的风险也日益加剧。在怀孕37周时,产科主任王琴果断决策提前剖腹分娩,在医护人员的共同配合下,顺利诞下一名体重五斤多的健康女婴。

患有特纳综合症的人一般是因为其中的一条X染色体缺失或者结构异常而导致的,临床中最常见的染色体核型是45X,针对特纳综合征的诊断方法分为临床特征辨别和染色体核型检查,详细如下:

特纳氏综合症常表现出发育迟缓

发育迟缓是特纳症的主要特征

首先观察是否患有特纳综合症可通过一些临床症状,主要表现为幼年期身材矮小、生长迟缓、第二性征发育迟缓等症状,当出现这些症状时就需要考虑到是否是患有此病。

除了观察一些幼年期的临床特征外,是否患病会首先进行染色体核型检查,染色体为45,X,需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。

染色体核型检查

女性正常染色体核型为46

在平常的一些检查中,除了通过临床表现鉴别以及染色体核型检查外,还会通过一些检查确诊,如实验室检查(激素水平检测、染色体检查、骨密度检查)和其他辅助检查(阴道镜检查、腹腔镜检查)等。

其实并非所有特纳综合征的女孩都有典型的外貌体征,同时越早诊断对于患者的综合治疗越有利,以下是一些特纳氏综合症真人照片:

特纳综合症真人图片

特纳氏综合症女孩照片

出现特纳症要及时治疗

特纳氏综合症早诊断早治疗

患有特纳氏综合征的人群常表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。患者往往出生后会身高增长缓慢,成年期身高约135-140cm。此外,还能有以下体征:

特纳综合征症状:

  • 蹼状颈 (肩膀和脖子两侧部位变厚)
  • 后发际低
  • 耳朵位置低
  • 眼睑下垂
  • 轻度肘外翻
  • 手部和脚部肿胀
  • 指 (趾) 甲发育不良
  • 多痣

患儿外生殖器发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如。一般来说大部分特纳综合征患者智力正常,常会因为生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊进行针对性治疗。其血清 FSH、LH 在婴儿期即已增高,但雌二醇水平甚低。

特纳氏综合症是一种因为基因缺陷而引起的先天性疾病,因此是没有办法完全治愈的。目前针对于特纳氏综合症的治疗方法多是在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育,并不能促进卵巢发育,使患者恢复生育功能。

特纳症常用激素治疗

生长激素(GH)治疗是特纳综合征女童的标准治疗方案

越早发现Turner综合征并采取方法进行治疗,才能尽可能降低影响。针对特纳氏综合症的治疗方法目前主要有两种,具体如下:

  1. 1. 应用生长激素促生长至理想升高,一般在配合使用雌激素和雄激素来进行治疗。雌激素在12岁之前不用,最好在15岁后用,用雄激素促进身高,应在8岁后再用,一般在11岁左右用;
  2. 2. 到青春发育年龄可以应用促性腺激素及雌激素来使其女性性征发育,如果子宫卵巢无明显异常,可能会有月经来潮;
  3. 3. 治疗特纳氏综合症是一个较为长期的过程,期间的费用并不低,一般应用国产生长激素每年大概需3-4万元,具体根据体重看需要多大剂量。
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