特纳症

特纳(Turner)综合症又称女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征，坊间称之为石女，一般情况下无生育能力。 特纳综合征生育科普频道，2023整理更新特纳症试管婴儿、怀孕生育方法等助孕知识，帮助人们获取特纳综合征的人很漂亮、特纳症生长激素打几年等实用经验。

特纳综合征成功怀孕例子

2022年08月，在岳阳市中心医院生殖中心团队和产科团队的共同努力下，一名患有特纳综合征患者刘女士(化名)经试管婴儿治疗成功分娩，望着身边刚出生的女儿，刘女士感慨万分地握着医生的手："谢谢你们圆了我做母亲的梦!"

刘女士12岁时被确诊为特纳综合征，由于特纳综合征是一种导致早发性卵巢功能不全的疾病，大约90%特纳综合征女性的卵巢储备会在成年前耗尽。

结婚后，刘女士非常希望能和其他女性一样，生育自己的宝宝。夫妇俩抱着试试看的心态，来到岳阳市中心医院生殖中心就诊。

面对刘女士的诉求，生殖中心主任李诚在为其夫妇做了全面的孕前检查后，针对刘女士病情设计了个性化治疗方案。经过短短半年治疗，刘女士就成功怀孕了!

惊喜过后，刘女士又迎来新的挑战，由于她身材矮小，属于高危妊娠。随着肚子一天天的长大，妊娠和分娩的风险也日益加剧。在怀孕37周时，产科主任王琴果断决策提前剖腹分娩，在医护人员的共同配合下，顺利诞下一名体重五斤多的健康女婴。

特纳氏综合征的诊断方法

患有特纳综合症的人一般是因为其中的一条X染色体缺失或者结构异常而导致的，临床中最常见的染色体核型是45X，针对特纳综合征的诊断方法分为临床特征辨别和染色体核型检查，详细如下：

发育迟缓是特纳症的主要特征

通过临床症状辨别

首先观察是否患有特纳综合症可通过一些临床症状，主要表现为幼年期身材矮小、生长迟缓、第二性征发育迟缓等症状，当出现这些症状时就需要考虑到是否是患有此病。

染色体核型检查

除了观察一些幼年期的临床特征外，是否患病会首先进行染色体核型检查，染色体为45，X，需有足够数量的细胞以明确是否有嵌合的存在。若属结构异常尚需通过分带技术了解缺失或易位部分的染色体。

女性正常染色体核型为46

在平常的一些检查中，除了通过临床表现鉴别以及染色体核型检查外，还会通过一些检查确诊，如实验室检查（激素水平检测、染色体检查、骨密度检查）和其他辅助检查（阴道镜检查、腹腔镜检查）等。

特纳式综合症患者真人照片

其实并非所有特纳综合征的女孩都有典型的外貌体征，同时越早诊断对于患者的综合治疗越有利，以下是一些特纳氏综合症真人照片：

特纳氏综合症女孩照片

特纳氏综合症早诊断早治疗

特纳综合征的临床表现

患有特纳氏综合征的人群常表现为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。患者往往出生后会身高增长缓慢，成年期身高约135-140cm。此外，还能有以下体征：

患儿外生殖器发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如。一般来说大部分特纳综合征患者智力正常，常会因为生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊进行针对性治疗。其血清 FSH、LH 在婴儿期即已增高，但雌二醇水平甚低。

特纳氏综合症的治疗方案

特纳氏综合症是一种因为基因缺陷而引起的先天性疾病，因此是没有办法完全治愈的。目前针对于特纳氏综合症的治疗方法多是在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育，并不能促进卵巢发育，使患者恢复生育功能。

生长激素（GH）治疗是特纳综合征女童的标准治疗方案

越早发现Turner综合征并采取方法进行治疗，才能尽可能降低影响。针对特纳氏综合症的治疗方法目前主要有两种，具体如下：

1. 1. 应用生长激素促生长至理想升高，一般在配合使用雌激素和雄激素来进行治疗。雌激素在12岁之前不用，最好在15岁后用，用雄激素促进身高，应在8岁后再用，一般在11岁左右用；
2. 2. 到青春发育年龄可以应用促性腺激素及雌激素来使其女性性征发育，如果子宫卵巢无明显异常，可能会有月经来潮；
3. 3. 治疗特纳氏综合症是一个较为长期的过程，期间的费用并不低，一般应用国产生长激素每年大概需3-4万元，具体根据体重看需要多大剂量。