唐氏筛查低风险，还要做增强版无创检查染色体微缺失吗？
2022-11-03 14:07 · 1447人浏览
我现在孕17周+3，刚刚做了唐氏筛查，唐氏筛查报告显示是21、18三体低风险，而且离风险指标很远，但是我看网上有说唐氏筛查准确性并不是特别高，有些人做了之后还会做无创或是其它检查来进一步排除畸形风险，但医生说是没必要做的，想知道唐氏筛查低风险还需要做无创dna或其他检查吗？
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医生回答：
唐氏筛查低风险，可以做增强版无创检查染色体微缺失的，但是通常情况下，唐筛报告是低风险是不建议做无创的，如果要做就建议做强版无创dna。唐筛报告是低风险，而且每一个指标离异常比较远，最终给出的21三体18三体和开放神经管缺陷的风险值也都非常低。其实没有必要再做无创，但是可以做。通常是建议就不用做了，如果要做的话可以做无创的增强版比较好一点。因为普通的无创是13、18、21三个染色体，18和21目前几乎可以肯定是低风险，13号染色体没有做，十三号染色体如果真是三体，在早孕期很有可能就流产了，绝大多数都活不到中孕期。所以，从这点来讲，也没有必要做无创dna。
做无创dna的扩增版相当于就除了13、18、21三条染色体，还有就是一些微缺失微重复的检测，如果确实出现了重复或者缺失，会引起已知的遗传疾病的，就用这个位置的探针，去检测，如果检测确实到了，就说明啊这个地方是有问题的，这是普通的无创做不出来的。
最后修订时间 2021-08-30 10:28:08
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2个回答
叶舒
韩城、调兵山、沁阳、阿克苏、汉川 等话题活跃答主
唐氏低风险一般不用做无创DNA了，高风险的话就可以选择做无创或者羊水穿刺。有条件的话，也是可以选择做无创DNA检查来进行确定的。此外，按时产检观察，及时注意观察看胎儿的生长发育情况，不要错过大排畸。
2021-08-30 15:43:57
利杰
广丰县、仪征、满洲里、重庆、景德镇 等话题活跃答主
你这种情况一般不用做无创DNA了，无创DNA一般是孕早、中期唐氏筛查为高风险、或者单项指标值改变，不愿做有创产前诊断的孕妇才做，还有就是年龄大于35岁，B超检查胎儿NT值增高或其它解剖结构异常，希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征等的孕妇需要做的。无创DNA最佳检测时间为孕12-22周。
2021-08-30 15:49:35
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