无创dna检查plus版不能排除脊髓性肌萎缩症SMA。因为无创dna检测主要通过分析孕妇外周血中的胎儿游离dna片段,来检测胎儿染色体异常的风险,而脊髓性肌萎缩症SMA是一种由SMN1基因缺失或突变引起的遗传性疾病,属于常染色体隐性遗传病,这种疾病的发生与染色体数量的异常无关,而是由特定的基因突变所导致,因此,传统的染色体核型分析无法诊断脊髓性肌萎缩症SMA。
可以检测染色体异常的无创加强版能查出的疾病比较多,例如神经管畸形等,但该项检查并不能直接检测基因突变,因此针对脊髓性肌萎缩症SMA无法准确检出,而临床中,脊髓性肌萎缩症SMA的诊断依赖于对SMN1基因的突变分析,这需要更为精确的基因检测技术,如PCR、基因测序等,具体如下:
1、聚合酶链式反应(PCR)技术
在脊髓性肌萎缩症SMA的基因检测中,PCR技术被广泛应用于SMN1和SMN2基因的扩增。通过设计特定的引物,PCR能够选择性地扩增SMN1基因的外显子,从而检测其是否存在缺失或突变。
2、基因测序技术
基因测序技术是对dna序列进行直接测定的一种方法,它能够通过比对正常序列和患者的序列,精确地识别基因中的碱基序列,从而发现是否存在突变或缺失,其优点是准确性高、分辨率强,能够发现基因中的微小变化,为脊髓性肌萎缩症SMA的精确诊断提供了依据。
3、荧光原位杂交(FISH)技术
FISH技术是一种基于dna探针的分子细胞遗传学技术,它能够在细胞或组织原位检测特定的dna序列,在脊髓性肌萎缩症SMA的基因检测中,通过设计针对SMN1基因的特异性探针,FISH技术能够在细胞中对SMN1基因进行定位和检测,从而判断其是否存在缺失。
4、微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术
此外aCGH技术也用于检测SMN1基因的缺失或重复,通过将患者的dna与正常对照的dna进行杂交,aCGH技术能够准确地检测出SMN1基因拷贝数的变化,从而为脊髓性肌萎缩症SMA的诊断提供重要依据。