pai1基因5g4g纯合突变必须做试管才能生孩子吗?

2023-01-09 11:33 · 272人浏览
女,31岁,结婚2年多,之前有过怀孕经历,但是自然流产了,最近又有备孕的想法,考虑到有流产时,就做了基因检测,结果出来后显示pai1基因发生5g4g纯合突变,之前流产大概率就是这个原因导致,想问下我这种情况还能自然怀孕吗?发生基因突变是不是只能做试管生孩子?
pai1基因5g4g纯合突变必须做试管才能生孩子吗?
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潘宝 女孩叫馨蕾宝宝

pai1基因5g4g纯合突变会增加自然流产几率,需要及时去基因遗传科就诊咨询,一般建议做试管婴儿生孩子。pai1是纤溶酶原激活物抑制剂,这种物质是在血液循环中起抑制纤溶活性的作用,一般分为3种类型,正常型是5G/5G,此时基因正常,对怀孕生子的影响较小,如果pai1基因出现5g4g纯合突变,发生习惯性流产的风险较大,还有可能导致出现连续多次流产的现象。

pai1基因突变容易导致反复性流产

备孕期间需要做好各项检查,对于有基因突变风险的人群,还需要在做一个基因检测,及时发现问题,若有异常医生不建议自然备孕,可以考虑试管助孕。下面是pai1基因5g4g纯合突变做试管的相关情况:

  • 1. pai1基因发生突变和不良妊娠结果存在关联关系,pai1基因与滋养层对血管内膜的浸润和纤维蛋白的沉积有关,如果发生5g4g纯合突变,很有可能造成复发性流产、死胎、早产等;
  • 2. 突变纯合子与反复自然流产的发生有关,有研究表示pai1基因型为5g4g时发生复发性流产较正常基因型提高3-4倍,这种情况一般不建议自然怀孕,可以考虑试管助孕;
  • 3. 因为这个基因突变会影响凝血和纤溶系统,所以对胚胎着床、胎盘形成也会有影响,通过试管婴儿完成胚胎移植后,可能还需要在医生的指导下使用阿司匹林类药物改善血流循环,促进着床和胚胎发育。
pai1基因发生突变,不建议自然怀孕,为了避免不良妊娠结果出现,建议直接做试管婴儿进行助孕生子。如果不想接受试管治疗,可以选择降低pai1活性的药物,降低血液高凝状态,再进行基因靶向治疗,通过药物干预也有不少pai1基因突变的人群成功怀孕。
最后修订时间 2023-01-09 11:33:47

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