16号染色体微缺失117kb是有可能会导致孩子出现小儿自闭症的,建议夫妻双方先做一个染色体检查,如果明确其中一方存在类似的情况,且无异常,那么可以考虑继续妊娠,一般孩子生下来是不会出现小儿自闭症的。但如果夫妻双方染色体检查正常,建议及时终止妊娠,继续妊娠小孩今后可能会出现自闭或先天愚型。
16号染色体包含了人类细胞中约3%的DNA,其约有850~1200个基因。而16号染色体微缺失117kb,说明16染色体存在但部分片段缺少,有可能会导致以下情况:
1、正常无异
爸爸妈妈本身存在染色体微缺失的情况,那么部分胎儿虽然存在16号染色体微缺失的情况,但是其发病较为轻微,症状并不明显,所以出生后可以正常发育成长。
2、小儿自闭症
16号染色体缺失可能会使孩子在社交方面出现问题,导致孩子出现缺少面部表情、缺少与人的目光接触、表达愿望时,只能用点头、摇头等表达,亦或者出现沉默不语、呆滞等情况。
3、先天愚型
6号染色体缺失还会导致孩子两眼间距变宽、鼻根低、眼外侧上斜等,还有部分孩子会出现外耳小、嗜睡、进食困难、经常伸舌头、流口水等症状,同时智商在25-50,智力低下明显。