无创dna除了能筛查唐氏综合征还能筛查什么疾病?

2024-07-31 15:36 · 83人浏览
高龄了三代试管,在孕期最好也做个无创dna比较好,双重保险更能保证孩子的健康。因为女性年龄越大,染色体也会很容易出现异常。目前三代试管技术通过PGD/PGS技术能筛查出125种遗传性疾病,但要知道全世界的遗传性疾病一共有4000多种,所以单靠三代试管是不能完全避免遗传病的。最好在孕期再配合上无创dna检查来避免遗传病。
无创dna除了能筛查唐氏综合征还能筛查什么疾病?
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查雅思 Head doctor
医生回答:

无创dna除了能筛查唐氏综合征之外,还能筛查18-三体综合征和13-三体综合征。无创dna的检测方式是通过抽取孕妇的血液,来提取游离的胎儿dna,用于检测和评估胎儿染色体是否存在异常的检测手段。尤其是染色体异常高危或者高龄孕妇,在孕期最好是做一下无创dna检查,能够有效预防和应对胎儿染色体异常的情况。

无创dna能检测胎儿染色体是否存在异常

无创dna可以筛查的疾病

无创DNA主要是检查13号染色体、18号染色体和21号染色体多一条数目上的异常的。可以筛查出以下疾病:

  • 1. 唐氏综合征:表现为智力低下,现在无有效治疗方法,检出率可达99%。
  • 2. 18-三体综合征:表现为生长发育延迟,大部分患儿会夭折,检出率可达96.8%。
  • 3. 13-三体综合征:表现为智力低下、特殊面容等。
由于各地技术发展水平不同,无创DNA主要筛查范围是常见的染色体非整倍体疾病的检测,包含唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症、性染色体异常等。近年来随着技术提升,侦测范围也逐渐增加,已可筛检部分染色体微片段缺失、常见骨骼异常致病点位等疾病。
最后修订时间 2024-07-31 15:36:01

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