无创提示胎儿14号染色体微缺失会导致什么疾病?

2022-08-03 15:47 · 54人浏览
高龄35岁,备孕7年自然受孕,孕17w常规彩超发现脉络丛囊肿和左心室强回声,后面就做了无创检查,检查结果提示胎儿14号染色体14q32.13区域片段缺失119.8kb,医生说是微缺失,现在要检查我们夫妻双方的染色体,请问这种情况会导致胎儿出现什么疾病?
无创提示胎儿14号染色体微缺失会导致什么疾病?
最佳回答
李家大大 来自湖北省黄冈

无创DNA提示胎儿14号染色体微缺失,可能会导致胎儿出现多发性骨髓瘤、环14号染色体综合征、末端缺失14综合征、FOXG1综合征等等,但具体还需要看缺失片段是否有意义、父母是否有相同缺失。如果父母也存在一样的情况且身体健康,那么就不会致病,属于遗传。但如果父母染色体正常,14号染色体微缺失属于新发,那么就有几率致病。

14号与其他染色体异位会引发癌症

14号染色体大约有60多个与遗传疾病密切相关的基因,还与另2个对于人体免疫系统具有重要意义基因,以及其它病症有关的基因。如果无创提示胎儿14号染色体微缺失有可能会导致以下疾病:

  • 1. 多发性骨髓瘤:14号染色体区域有其他染色体物质,出现重排或者异位,就会导致多发性骨髓瘤的浆细胞过度增殖;
  • 2. 环14号染色体综合征:是由染色体基因丢失导致的,胎儿出生后会有癫痫与智力残障,还可能出现身材矮小,小头畸形,手脚浮肿等;
  • 3. FOXG1综合征:14号染色体的长q臂的一部分遗传物质的缺失导致的,会出现先天性躯体畸形,脑部结构性功能异常等;
  • 4. 末端缺失14综合征:与环14号染色体综合征类似的体征和症状,可出现肌张力减退、小头畸形、频繁的呼吸道感染等症状;
  • 5. 癌症:14号染色体与其他染色体异位会出现癌症,例如血液形成细胞(白血病)的癌症、免疫系统细胞的癌症(淋巴瘤)等。
综上所述,胎儿14号染色体微缺失会导致很多疾病,但无创检查提示异常后,一般还需要做羊水穿刺,以羊穿结果作为最终引产提示。
最后修订时间 2022-08-03 15:47:39

交流群