无创dna报告提示性染色体异常是骗局吗？
2024-07-12 10:07 · 22343人浏览
怀孕18周多，因为最近疫情比较严重，所以就没有去公立医院做产检，直接在私立医院做的，结果无创的结果却提示我性染色体有异常，医生建议我尽早做羊水穿刺确认。我寻思无创dna不是主要检查21，18，15这三个染色体的吗？我性染色也能检查到？这是不是骗局？
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医生回答：
如果是正规的医院是不存在所谓的性染色体异常骗局的。但提示该染色体异常也不用过于担心，因为无创dna只对21、18、15这三个染色体检查准确度能到达90%以上，对于其他染色体异常只能作为提示，是否真实存在异常，还需要做进一步的检查，比如羊水穿刺、脐血穿刺等。其实临床上无创性染色体异常翻盘几率还是蛮大的，所以孕妇们不要太忧虑，保持好心情才是最好的。发现确实有问题，及时终止就好。
无创DNA检测通过采集孕妇外周血10mL，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率。
无创DNA检查性染色体异常，暂时不要过于慌张，可以再进一步行羊水穿刺检查，确定胎儿性染色体的具体情况。因为无创DNA检查是通过抽取孕妇的血清，对于孕妇身高、体重、年龄、孕周等做综合的分析，判断胎儿具体的发育状况，并不是100%准确能够肯定的判断胎儿是否有问题。
最后修订时间 2021-11-17 16:28:57
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无创性产前筛查（NIPT）对性染色体异常的提示准确性较高，但并不绝对，可能存在假阳性或假阴性的情况。在解读结果时需考虑采样质量、母体胎儿DNA比例、胎儿的染色体重组等因素。
2024-07-12 10:07:14
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