夫妻染色体平衡易位做三代试管婴儿必须要做预实验吗?

2024-12-05 09:52 · 54人浏览
三代试管婴儿预实验往往是在遗传门诊阶段进行,只有当预实验成功才可以正式开始做三代试管婴儿。不过不是所有人都需要做的,比如夫妻染色体平衡易位的才需要做,那么还有没有别的情况呢?
夫妻染色体平衡易位做三代试管婴儿必须要做预实验吗?
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周晓晓 主任医师/副教授
医生回答:

当夫妻双方有染色体平衡易位的情况时是需要做三代试管婴儿预实验的,另外如果是PGT-M、PGT-SR、夫妻双方或之一有单基因遗传病的情况下也是需要做预实验的。三代试管婴儿预实验其实也就是实验室人员提前模拟,看是否能找到区分正常和异常胚胎的方法,预实验成功才可以做三代试管,一般是在遗传门诊阶段进行,但需要注意并不是所有做三代试管婴儿的人都需要做预实验。

三代试管婴儿预实验特定人群才需要做

三代试管婴儿需要做预实验的情况

三代试管婴儿预实验目的是遗传病基因检测结果家系验证,同时为后续的胚胎检测做准备,是胚胎基因诊断流程的起始环节,也是发现问题、纠正错误、制定检测策略、提高胚胎诊断准确性的关键步骤。

  • 1. PGT-M(胚胎植入前单基因病遗传学检测):PGT-M是对胚胎的特定基因情况进行筛查,这种检测就像是“特殊的三代试管”,大多数预实验与这一类型的三代试管相关,即产生“PGT-M预实验”。
  • 2. PGT-SR(胚胎植入前染色体结构重排检测):PGT-SR中的“断点分析技术”会有“断点分析预实验”需要做,需要夫妇双方的血液样本,以便了解断裂点位置及周围遗传物质分布情况。
  • 3. 基因问题:夫妇双方或双方之一有单基因遗传病的情况下,需要先进行三代试管的预实验,然后再进行促排的相关检查。
  • 4. 染色体问题:想区分是完全正常的胚胎,还是倒位、易位或携带者的胚胎的情况下,需要进行相应的预实验。
三代试管婴儿预实验阶段不仅可以对家系携带致病基因突变进行验证,同时还是发现问题、制定个性化检测策略的关键步骤。因此如果医生告知患者需要做三代试管婴儿预实验的话,一定要积极配合。
最后修订时间 2024-12-05 09:52:02

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