地中海贫血 (地中海贫血怀孕)
地中海贫血一般指珠蛋白生成障碍性贫血,又称海洋性贫血,是一种比较罕见的先天性贫血疾病,因为其不能被彻底治愈、可遗传的特性,所以对患者的身体甚至是后期的生育影响极大。某地中海贫血确诊报告单虽然目前在医学上还没有办法能够治愈该病,但通过早期的一些措施能够进行有效的...
地中海贫血怀孕
4498 浏览 · 2023-04-17 16:52 最近更新

地中海贫血一般指珠蛋白生成障碍性贫血,又称海洋性贫血,是一种比较罕见的先天性贫血疾病,因为其不能被彻底治愈、可遗传的特性,所以对患者的身体甚至是后期的生育影响极大。

地中海贫血报告单图片

某地中海贫血确诊报告单

虽然目前在医学上还没有办法能够治愈该病,但通过早期的一些措施能够进行有效的预防,夫妻在生育前可通过一些相关检查判断是否有地中海贫血症等遗传疾病,再考虑是否造人,这样能够大大降低下一代患上地贫症的可能。

导致地中海贫血的原因

大家都知道地贫的发病原因是遗传,那么导致地中海贫血的原因是什么呢,其实这和人体血液中alpha、beta、gamma、delta这几种肽链有关,只要其中一种缺失就可能导致地中海贫血的发生。

肽链缺失会引起地贫

地中海贫血是由肽链缺失造成的

因此该病的主要原因就是基因出现异常,一部分人是因为组成珠蛋白的肽链,即alpha、beta、gamma、delta链的缺失,一部分人是因为变异,因此也就将地中海贫血分为alpha、beta、delta、beta和delta等4种类型,其中地中海贫血症状主要出现在alpha、beta上。

地中海贫血常见的症状

一般情况将地中海贫血分为alpha、beta、gamma和delta等4种,根据病情严重情况又大致的分为轻型、中间型、重型三种,不同类型的地中海贫血症其症状也有所不同,具体如下:

1、alpha地中海贫血

①静止型:没有任何特别的明显症状,同正常的宝宝一样,虽然脐带血或与正常指标有所差距,但3个月后即可恢复正常;

②轻型:也是没有明显的症状,虽然血红细胞形态会有异常,脐带血也难以达到正常指标,但这些症状都会在半年后消失,基本上对宝宝身体没有伤害;

③中间型:多数患者在婴儿时期就出现贫血、浑身无力、肝脏和脾脏形态异常的症状,成人患者面容上会出现如重型beta地贫的特有面貌形态;

轻度地贫和正常人无异

轻度alpha地中海贫血几乎无症状

④重型:一般重型地中海贫血的患儿往往8-10月时就会胎死腹中,表现的症状为,腹部和胸部呈现积水并且身体极度贫血。

2、beta地中海贫血又称b型地中海贫血

没有特别的症状,如日后没有特殊病情出现,将一直可以正常活到老年;

②中间型:症状主要表现在幼儿时期开始贫血,人体骨骼或有轻微的改变,脾脏也略显较大;

③重型:一般出生的婴儿在3个月后,会出现肝脏脾脏逐渐增大、发育迟缓、脸色惨白、贫血严重的症状,随着年龄的增加也会造成一些身体的变化,如额头突起、眼距宽、头部过大等。

地贫严重时会造成发育迟缓

重型beta地贫会影响胎儿发育

这里主要介绍比较常见的alpha型地中海贫血和型地中海贫血的症状,关于gamma、delta型就不过多的描述。

地中海贫血的治疗方案

一般来说地中海贫血治好的可能性很小,虽然能通过骨髓移植治愈但是要想找到合适的骨髓几率很小,并且治疗的费用也很高。根据地中海贫血症类型的不同,具体治疗方法如下:

1、重型地中海贫血治疗方法

重型beta地中海贫血除了进行骨髓移植手术外,基本是很难治愈的,主要采取的治疗方法是定期输血、长期使用除铁剂、干细胞移植以及其它药物治疗,如中药益髓生血灵、羟基脲、叶酸、维生素C等。

患有地贫时可补充维C来辅助治疗

维C有利于缓解地贫症状

2、中间型地中海贫血治疗方法

主要包括中间型beta地中海贫血和血红蛋白H病患者,相对重型患者贫血症状会较轻,正常人需多补充维生素,如在贫血加重时仍需输血治疗。

3、轻型地中海贫血和极轻型地中海贫血治疗方法

此种类型的患者无需进行治疗,身体状况会相对健康,主要是做好优生工作,确保下一代不再出现地中海贫血症。

地中海贫血的危害

①一般轻度的地中海贫血只要控制好对患者危害不大,如果是中重度型在发病时可能造成患者浑身无力、营养不良、肝脾肿大等情况,随着年龄增加,患者还会出现支气管炎和肾炎,严重导致心力衰竭死亡;

②如果是孕妇地中海贫血的话,不仅会危害到自己身体,还可能传染给胎儿,导致孩子以后会接受终身的输血治疗,给患者家庭造成很大的治疗压力;

患有地贫往往要输血治疗

地贫患者可能需要终生输血

③地中海贫血治疗过程所需的花费是巨大的,由于本身是遗传性的疾病,要想彻底根治是非常的困难,同时长期不间断的治疗会给家里经济带来极大的负担。

总之地中海贫血危害性是非常大,所以在有生育小孩打算之前一定要进行详细的体检,这样才能有效的预防孩子有地中海贫血的疾病。

地中海贫血筛查

地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施,首先在产前会为孕妇进行血常规检查,检测其是否是地中海贫血症携带者,如是则对夫妻双方进行一个更加全面的检查,然后再对腹中的胎儿进行产前基因诊断

地贫胎儿能通过孕检检查出来

地贫胎儿可以提前检查出来

如果通过基因诊断发行胎儿已经患有中间型或重型地贫,那么医生会建议终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。

地中海贫血的早期预防

由于地中海贫血很难被彻底根治,同时其遗传性质也会影响到下一代,所以早期的预防和诊断对于地中海贫血预防很重要。

  1. 首先了解有关地中海贫血症的相关知识,正确的认识到地贫会给下一代和自身带来的危害;

  2. 然后为了给下一代负责,建议做好婚前检查,准备结婚的情侣也应该积极做好婚前检查,来确定二人是否带有致病基因;

  3. 如发现腹中胎儿是重型地贫患者,建议必须放弃这一胎,以免未来给家庭带来更大的负担

常见问题

Q:地中海贫血能活多久?

A:如果是轻度地中海贫血其健康状态和正常人一样,将一直可以正常活到老年,一般重度型患者出生之后三到十二个月就会发病,生命也不会长久,最多到五岁。

Q:地中海贫血吃什么好?

A:建议地中海贫血患者多吃一些富含高蛋白食物,如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类等,尽量做到饮食均衡不能挑食。

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