做三代试管婴儿会使用PGT技术来筛查胚胎,其应用广泛,能筛查超过150种单基因疾病、染色体异常、用于配型、肿瘤倾向疾病及遗传性心脏病等干预等等。三代试管婴儿是在一代和二代试管婴儿的基础上发展起来的,它的一大亮点是有先进的PGT胚胎筛查技术,能够在胚胎移植手术前就对已有的胚胎进行DNA的筛查,并且能筛查多种疾病。
三代试管婴儿PGT胚胎筛查技术的应用较广,以下是一些常见的能筛查出来的疾病或异常状况:
1、单基因疾病
由单基因的突变引起的疾病,如血红蛋白病、囊性纤维化、脊肌萎缩症、亨廷顿舞蹈病、杜氏肌营养不良、血友病等超过150种疾病可以通过PGT技术检测。广东、广西两地最常见的地中海贫血即属于此范围内。
2、染色体异常
染色体异常可分结构异常和数目异常两大类。染色体结构异常最常见的有平衡易位、罗氏易位、倒位等;染色体数目异常最常见的有XXY(克氏综合征)、XXX(超雌)、XO(特纳综合征)等;染色体异常常见于反复自然流产及早期胚胎停育患者。通过PGT筛选可以避免将染色体异常的胚胎植入子宫,极大降低反复流产对病人造成的身心伤害。
3、用于配型、肿瘤倾向疾病及遗传性心脏病等干预
如已经生育患有重型β-地贫女儿的夫妇,可以通过PGT选择配型胚胎移植,出生的宝宝不仅未患β-地贫,还可用自己的脐血挽救罹患β-地贫的姐姐。此外,对于具有家族遗传倾向的肿瘤,如视网膜母细胞瘤,目前已可通过PGT技术阻断基因突变的垂直遗传,使“无癌宝宝”不再有罹患视网膜母细胞瘤的风险。