染色体异常不一定只会表现为易流产和出生缺陷,有的染色体异常患者不会发病,只是染色体异常的携带者。染色体异常大部分情况下都是一种先天性的遗传疾病,有染色体异常的患者大多会表现为身体畸形或智力缺陷,因此很多人都认为染色体异常是一定会表现出一些相关症状的,其实这是一种误解,比如染色体的平衡易位和倒置插入就只会在生育时出现反复流产或胎停的问题。
1、自然流产
当夫妻一方或双方染色体结构和数目异常时,可能造成孕妇自然流产。临床数据显示,染色体异常占全部自然流产原因的60%。
2、出生缺陷
当夫妻一方或双方染色体异常时,可能会将致病基因遗传给胎儿,从而导致胎儿畸形。部分染色体异常的胎儿,出生后可能会出现生长发育迟缓、智力低下和特征性异常体征等,还有些会表现出青春期后性征和生育能力异常的特点。
3、携带者
当夫妻一方或双方染色体异常时,可能会将致病基因遗传给胎儿,但胎儿不发病,这种称之为携带者。通常携带者外形上与正常人无异,但他们婚后会有较高的流产、死胎率和新生儿死亡率,并可能生育各种畸形儿。