21号染色体多一条会有唐氏综合征,那18号染色体呢?

2024-06-18 17:35 · 43人浏览
我最近做了一次基因检测,结果显示我有染色体缺失。我很担心这会对我的健康产生影响,可以详细介绍一下染色体缺失对应的疾病吗?
21号染色体多一条会有唐氏综合征,那18号染色体呢?
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赵元元 副主任医师
医生回答:

21号染色体多一条会有唐氏综合征,而18号染色体多一条会患有爱德华氏综合征,另外常见的还有13号染色体多余一条会出现Patau综合征。染色体异常一般是指个体的某个或多个染色体上出现了丢失、删除片段或者重复多余等异常情况,它会导致某些遗传物质的丢失和非正常表达,从而导致一些遗传性疾病。常见的与染色体异常有关的遗传性疾病包括唐氏综合征、爱德华氏综合征、Patau综合征等。

染色体异常会直接导致智力和健康异常

常见染色体异常导致的疾病

1、21号染色体:唐氏综合征

唐氏综合征是由于21号染色体三倍化引起的遗传性疾病。在正常情况下,人类每个细胞核中含有两条21号染色体,但患者患有唐氏综合征时则存在额外的第三条21号染色体。这种情况会引发智力低下、心脏和消化系统畸形等症状。

2、18号染色体:爱德华氏综合征

爱德华氏综合征是由于18号染色体异常引起的遗传性疾病。这种情况常常导致患者出生时体重过轻、头部较小、手指畸形等,而且智力低下、心脏和肾脏异常也会随之发展。

3、13号染色体:Patau综合征

Patau综合征是由于13号染色体异常引起的遗传性疾病。这种情况通常伴随着面部畸形、心脏和大脑异常,婴儿存活率也较低。

染色体缺失对个体健康会产生极为严重的影响,需要及早诊断和治疗。建议定期进行基因检测以及在医生的指导下进行治疗。同时家族史中有遗传性疾病的人群应特别关注遗传风险并采取相应预防措施。
最后修订时间 2024-06-18 17:35:16

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