gjb2纯合突变一般来说是可以要孩子的,但是需要看自己的要求,因为可能会影响下一代听力。gjb2基因突变的特征为只会隐性遗传,也就是说,有此基因突变的人属于携带者,自身不会发病。但两个携带者的结合,可能导致下一代听力障碍。一般来说,夫妇都是遗传性耳聋基因的携带者,子女有25%的几率先天耳聋。即使是纯合突变,致病严重程度也要看基因突变点位。
gjb2基因是中国最常见的致聋基因,即使是gjb2纯合突变也是可以要孩子的,不过有一定几率会影响下一代的听力,具体情况还需进行遗传咨询,必要的话,可以做三代试管来进行阻断。第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS),指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的遗传物质进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎移植,防止遗传病传递的方法。
gjb2基因是中国最常见的致聋基因,gjb2基因中明确的致病突变达100多种,其中最常见的为c.235delC和c.299delAT突变。而gjb2基因c109G>A(pV371)突变比较特殊,无论在正常人还是耳聋患者中检出率都比较高。因此,如果gjb2纯合突变想要孩子,更建议行胚胎植入前诊断,避免后代发生耳聋。