做三代试管婴儿采用PGD技术对胚胎进行筛查,是可以解决部分基因问题避免后代缺陷的。PGD是指胚胎植入前遗传学诊断,主要针对夫妻双方确定有某种遗传病,或者家族有某种遗传病等情况的患者。但是目前世界上已知的遗传性疾病有4000余种,通过三代试管婴儿技术只能筛选甄别和检测出125余种染色体疾病,所以并不是所以的基因疾病问题都能解决。
三代试管婴儿的原理是精子和卵子在体外结合形成受精卵,体外培养发育成胚胎后,在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病并能提升试管婴儿成功率。下面是第三代试管常见筛查项目:
常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全,成骨不全,马凡氏综合征,视网膜母细胞瘤,多发性家族性结肠息肉,黑色素斑,胃肠息肉瘤综合征,先天性肌强直等。这类疾病的致病基因一般在常染色体上,如果家族中有人患过这种病,那么下一代也有更大的几率患这种病。
这种病的遗传基因一般在X染色体上,所以女性患者可能比男性患者多。女性生完孩子后,无论孩子是男孩还是女孩,都有50%的几率患上这种疾病,如果是下一代男性患者,男生可能正常,但女生有很大几率患上这种病。
和进行性肌营养不良一样,血友病A和血友病B都是X连锁隐形遗传病。因为隐形遗传病的遗传基因在Y染色体上,所以男性患者可能相对更多。患者和正常女性生的男孩一般都是正常的,但女孩可能携带致病基因,正常男人生的女人和女孩一般都是正常的,但是男孩有50%的几率会得这种病。
精神分裂症,躁狂抑郁性精神病,重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高。该病病因复杂,遗传力高,危害大。无论是女性患者还是男性患者,下一代的患病率都会远远超过10%,所以一般不建议生育。
常见的是染色体平衡易位,罗氏易位,还有染色体倒位。而先天愚型等染色体患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者。
夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑,苯丙酮尿症,白化病,半乳糖血症,肝豆状变性等。