3号染色体3q29微缺失的表现症状有哪些？
3号染色体异常3q29微缺失个人的特征差别很大。一些缺失的个体有非常轻微的或没有相关的体征和症状，并且仅在家族成员被诊断后才通过基因测试发现该缺失。也可能有智力残疾、精神障碍风险、摄食困难、肌张力低、复发性耳部感染、小头畸形、眼白变黄、心脏缺陷、胃肠道疾病、牙齿异常、狭长脸等等。
3q29微缺失的表现症状
3q29微缺失与遗传是有一个常染色体显性遗传模式，这意味着删除发生在每个细胞的染色体3的一个拷贝上。3q29微缺失的大多数病例是由染色体在键鼠分类时发生变化引起的并发生。不太常见的是，受影响的人继承了父母的删除。父母可能没有与删除有关的体征和症状，或者特征可能是轻微的。轻微的可能没有什么表现症状，但是也有部分会出现：
- 1. 多数3q29微缺失的人发育迟缓（特别是言语延迟）和轻度或中度智力残疾。他们也有更高的行为或精神障碍风险，包括自闭症谱系障碍（影响社交和交流）、焦虑、双相障碍和精神分裂症；
- 2. 3q29微缺失的婴儿常有摄食困难，不能以预期的速度增长和增重，肌张力低（肌张力低下），复发性耳部感染，头部异常小（小头畸形），也会发生皮肤和眼白（黄疸）变黄。一些受影响的婴儿出生时有心脏缺陷，通常是称为动脉导管未闭（PDA）的两个主要动脉之间的异常连接；
- 3. 胃肠道疾病，如逆流的酸性胃内容物进入食管（胃食道反流）和牙齿的异常；
- 4. 3q29微缺失也可能有一个微妙的特征面部特征，如一个狭长的脸，鼻子和上嘴唇之间狭窄的空间（短中期），高高的鼻梁，和大耳朵。
3号染色体缺失的临床表现
当人们的染色体出现异常的时候，身体就会出现一些症状。对于3号染色体缺失的患者来说，其临床表现大致就包括以下几点，大家可以了解一下。
1、3p缺失综合征
3p缺失综合征是一种常常导致智力残疾，发育迟缓和异常身体特征的疾病，3p缺失综合征是由3号染色体的小(p)臂末端的缺失引起的，缺失的大小因受影响的个体而异，从大约150,000个DNA构建模块(碱基对)到1100万个碱基对，可以包括4到71个已知基因，在一些个体中，缺失涉及染色体末端附近的材料，但不包括尖端(端粒)。
2、3q29微缺失综合征
3q29微缺失综合征是由每个细胞中缺失一小块3号染色体引起的病症，与删除相关的特征变化很大，但可能包括发育迟缓，智力残疾，行为和精神疾病以及身体异常，一些具有这种染色体变化的个体具有非常轻微或没有相关的体征和症状。
3、3q29微重复综合征
3q29微重复综合征是由每个细胞中一小块3号染色体的复制产生的病症，与此重复相关的体征和症状差异很大，一些复制的个体没有明显的体征或症状，或者特征非常轻微，其他人延迟了发育和智力残疾或学习困难，也可能出现眼睛异常，心脏缺陷和异常小的头部(小头畸形)。
4、其他3号染色体异常病症
3号染色体的变化包括每个细胞中染色体的p臂或q臂的额外(重复)或缺失区段，额外或删除的细分的大小各不相同，所涉及的遗传物质的数量有助于产生的体征和症状，很少3号染色体可以形成称为环状染色体的环状结构，当染色体在两个位置断裂并且染色体臂的末端融合在一起时发生，当环形染色体形成时，3号染色体末端附近的基因被删除，并且由于环形，染色体在细胞分裂期间不能正常复制自身。
5、癌症
当缺失3号染色体的一个拷贝或缺失3号染色体的p臂的一部分时，这种癌症就会发展。此外，透明细胞肾癌可能与3号染色体p和另一条染色体之间的遗传物质(称为易位)的异常交换相关，与引起上述综合征的变化不同，与透明细胞肾癌相关的遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的并且仅存在于某些肾细胞中，这些遗传变化使细胞以不受控制的方式生长和分裂，形成肿瘤。
