孕检哪一项是检查sma脊髓性肌萎缩症的?

2022-11-14 16:15 · 1816人浏览
我和老公结婚5年,但是因为老公家那边有脊髓性肌肉萎缩症遗传病史,我们就一直没要孩子,随着年龄增大,我和老公还是想要一个自己孩子,去做检查,医生说我们这种情况可以正常备孕,不过要做好sma检查,我想问下孕检哪项检查能够查脊髓性肌萎缩症?
孕检哪一项是检查sma脊髓性肌萎缩症的?
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长尾兔 家有两位小公主

孕前可以通过基因筛查,也就是携带者基因筛查检测来检查sma脊髓性肌萎缩症。sma脊髓性肌萎缩症是一种常见的常染色体隐性遗传病,会导致患者脊髓运动神经元受损,从而丧失运动能力,如无法运动、进食、呼吸。可以通过孕检判断一般可以通过产前筛查诊断、孕期产检进行筛查,必要可以通过辅助生殖技术生育,携带sma做三代试管婴儿可以阻断后代遗传,帮助生育健康的孩子。

脊髓性萎缩症会影响胎儿生长发育

如果是高危人群或者是有家族遗传史,需要通过sma检查来了解相关情况,脊髓性肌萎缩症致残率和死亡率都很高,如果存在脊髓性肌萎缩症,可能会影响胎儿发育。脊髓性肌萎缩症(sam)的检查方式通常有以下4种:

  • 1. 孕前检查,孕前通过基因筛查来判断,对于sma携带者或有生育过sam宝宝的夫妻,可以通过三代试管技术进行基因筛查;
  • 2. 孕中期检查,孕11-14周可通过绒毛穿刺进行检查,而16-24周可通过绒毛穿刺进行检查,孕12-26周可抽取母体外周血检测;
  • 3. 孕后期检查,孕16-24周可以通过羊水穿刺进行sam基因筛查。
重视孕前检查和产前诊断是预防脊髓性肌萎缩症的重要措施,如果夫妻双方都是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者,生下患病宝宝的几率比较大,大概在25%左右,有生育需求的夫妻建议做试管婴儿助孕。
最后修订时间 2022-11-14 10:52:58

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