depdc5基因杂合变异还能生孩子吗？

2022-07-22 18:14 · 1527人浏览
我家孩子因发烧抽搐送医，重症监护室一周，期间每次抽搐7到2次不等，基因检测提示DEPDC5杂合变异，医生判断为癫痫，用药后病情稳定，一直未再复发。我们打算再生一个孩子，但是怕生出来的孩子还是会遗传到这个基因。所以就想问问depdc5基因杂合变异还能要孩子吗？请问我们该怎么办呀？
depdc5基因杂合变异还能生孩子吗？
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两小只妈妈 女孩叫胡萝卜
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depdc5基因杂合变异也能够生孩子，只不过生出的孩子临床表现差异较大。目前depdc5基因变异相关癫痫起病年龄范围变化大，从新生儿期到成年期均可发病。患者表型差异也较大，从无症状携带者到癫痫猝死均可出现，遗传外显率约60%。所以说，depdc5基因杂合变异生孩子还是有风险，具体建议进行遗传咨询。

depdc5是癫痫基因

截至2020年12月，国际上共报道depdc5基因变异位点共142种，部分depdc5基因相同变异位点存在表型异质性，而且DEPDC5基因变异有遗传外显率不全现象，局灶性发作最常见，病程中可有痉挛发作，少数患儿可仅表现为全面性发作；半数患儿可见脑结构异常；多数患儿为药物难治性癫痫，有明确致痫病灶者可手术治疗，若是发作控制不佳的患儿易合并发育落后。

所以说，depdc5基因杂合变异患者生孩子还需谨慎考虑。若是患者一方是depdc5基因杂合变异，一方是正常的，且临床症状不严重的话，是可以生孩子的，影响应该不大。
最后修订时间 2022-07-05 15:06:02

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何方方、王雁林、徐建亚、丁海青、王彬 等医生赞同

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