染色体16p11.2缺失做三代试管可以生健康宝宝吗？
2022-06-17 14:07 · 2854人浏览
之前怀过一个，孕24周左右做四维时发现胎儿心脏有光斑，然后做了羊水穿刺，显示胎儿16p11.2缺失综合症，抽了我和我对象的血，检测我也是携带16p11.2缺失，现在想咨询一下，如果做3代试管，是否可以生一个健康的宝宝？能否把这段缺失规避掉？
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染色体16p11.2缺失怀孕多数建议做三代试管，通过第三代试管婴儿技术可以生出健康宝宝，三代试管的基因筛选技术，选择健康胚胎进行移植，提高试管成功率的同时，还能有效规避胎儿存在基因缺陷的风险，增加生健康宝宝的几率。
为了方便更多人理解关于染色体缺失做三代试管的相关问题，特引用北医三院乔杰医生医患答疑实例：
之前自然怀孕，但查出胎儿心脏超声有光斑，羊穿提示胎儿染色体异常，查出我也是携带16p11.2缺失，但我是健康的，请问下如果做3代试管，是否可以生一个健康的宝宝？
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生育顾问
你也有缺失，但你没有问题是吗？你没有心脏等疾病？
对的，我没有表现
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生育顾问
那么说明这一段不是致病因素，可以这么理解吧
生育顾问
胎儿是男还是女？这是和性别有关系的吗？
不清楚是男是女，网上查询，如果是自闭症的话，男孩患病几率更大一些
网友提问
生育顾问
报道是说常染色体显性遗传，不是百分百外显，有一个外显率
生育顾问
你们家族里类似的情况吗？患者或者不良妊娠结局的
对的，就怕这个孩子存在发育迟缓，智力方面的障碍。因为前段时间特意查了b超，骨骼方面没有问题
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家里没有不良妊娠的
网友提问
生育顾问
那么这种情况很难说明致病性
生育顾问
你可以带着检查结果做遗传咨询，挂生殖中心的号，门诊医生帮你申请
生育顾问
产前诊断的医生说，这个胎儿不能要吗？
让自己选择。如果做3代试管，能否解决16p11.2缺失的问题？
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生育顾问
三代是有适应症的，致病性不明确，这样就不能做
生育顾问
你申请遗传咨询，三院的话，挂号，带着所有检测结果，申请遗传咨询
好的，感谢医生
网友提问
16p11.2microduplicationsyndrome，数据库中显示，胎儿携带的16号染色体微缺失是致病性的，会导致疾病，这些病例大部分均有发育迟缓，自闭症的症状。但有不少病例均显示这些16号染色体微缺失遗传自没有疾病的父母，也就是说，携带该微缺失有可能患病，有可能不会患病，所以，对于有染色体16p11.2缺失症综合症的患者，是否需要做三代试管，还要根据遗传学科的相关分析才能得出。
最后修订时间 2021-07-08 10:55:59
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1个回答
迪卢木多
北京、遵义、宁波、漳平、德阳 等话题活跃答主
染色体16p11.2缺失可以通过第三代（植入前胚胎遗传学诊断技术）试管婴儿技术生出健康的宝宝，第三代试管婴儿的适用范围中就包括染色体异常人群，会剔除染色体异常的劣质胚胎，挑选没有出现异常情况的优质、健康胚胎移植到母体中孕育，这让试管家庭成功获取健康的宝宝。
2021-10-12 15:59:59
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