染色体16p11.2缺失做三代试管可以生健康宝宝吗?

2022-06-17 14:07 · 2054人浏览
之前怀过一个,孕24周左右做四维时发现胎儿心脏有光斑,然后做了羊水穿刺,显示胎儿16p11.2缺失综合症,抽了我和我对象的血,检测我也是携带16p11.2缺失,现在想咨询一下,如果做3代试管,是否可以生一个健康的宝宝?能否把这段缺失规避掉?
染色体16p11.2缺失做三代试管可以生健康宝宝吗?
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两小只妈妈 女孩叫胡萝卜

染色体16p11.2缺失怀孕多数建议做三代试管,通过第三代试管婴儿技术可以生出健康宝宝,三代试管的基因筛选技术,选择健康胚胎进行移植,提高试管成功率的同时,还能有效规避胎儿存在基因缺陷的风险,增加生健康宝宝的几率。

为了方便更多人理解关于染色体缺失做三代试管的相关问题,特引用北医三院乔杰医生医患答疑实例:

 

之前自然怀孕,但查出胎儿心脏超声有光斑,羊穿提示胎儿染色体异常,查出我也是携带16p11.2缺失,但我是健康的,请问下如果做3代试管,是否可以生一个健康的宝宝?
 

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生育顾问

你也有缺失,但你没有问题是吗?你没有心脏等疾病?
对的,我没有表现
 

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生育顾问

那么说明这一段不是致病因素,可以这么理解吧
 

生育顾问

胎儿是男还是女?这是和性别有关系的吗?
不清楚是男是女,网上查询,如果是自闭症的话,男孩患病几率更大一些
 

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生育顾问

报道是说常染色体显性遗传,不是百分百外显,有一个外显率
 

生育顾问

你们家族里类似的情况吗?患者或者不良妊娠结局的
对的,就怕这个孩子存在发育迟缓,智力方面的障碍。因为前段时间特意查了b超,骨骼方面没有问题
 

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家里没有不良妊娠的
 

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生育顾问

那么这种情况很难说明致病性
 

生育顾问

你可以带着检查结果做遗传咨询,挂生殖中心的号,门诊医生帮你申请
 

生育顾问

产前诊断的医生说,这个胎儿不能要吗?
让自己选择。如果做3代试管,能否解决16p11.2缺失的问题?
 

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生育顾问

三代是有适应症的,致病性不明确,这样就不能做
 

生育顾问

你申请遗传咨询,三院的话,挂号,带着所有检测结果,申请遗传咨询
好的,感谢医生
 

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16p11.2microduplicationsyndrome,数据库中显示,胎儿携带的16号染色体微缺失是致病性的,会导致疾病,这些病例大部分均有发育迟缓,自闭症的症状。​但有不少病例均显示这些16号染色体微缺失遗传自没有疾病的父母,也就是说,携带该微缺失有可能患病,有可能不会患病,所以,对于有染色体16p11.2缺失症综合症的患者,是否需要做三代试管,还要根据遗传学科的相关分析才能得出。
最后修订时间 2021-07-08 10:55:59

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1个回答
迪卢木多
染色体16p11.2缺失可以通过第三代(植入前胚胎遗传学诊断技术)试管婴儿技术生出健康的宝宝,第三代试管婴儿的适用范围中就包括染色体异常人群,会剔除染色体异常的劣质胚胎,挑选没有出现异常情况的优质、健康胚胎移植到母体中孕育,这让试管家庭成功获取健康的宝宝。
2021-10-12 15:59:59