哪些人群需要做遗传咨询
备孕前建议去遗传咨询门诊就诊的人群有遗传筛查阳性者、高龄孕妇（孕妇年龄达到或超过35岁）、曾有遗传病经历者（如怀过遗传病胎儿或生育过遗传病孩子）、夫妻中有遗传病史（包括患者或基因携带者）、有不良孕育史（如反复流产、不孕不育等）、家族遗传病史（例如溶血性贫血等）、近亲婚配者、生长发育异常者、接触过外环境致畸因素者、肿瘤或常见病中遗传因素显著者。
什么情况需要到遗传咨询门诊进行咨询
遗传咨询是由专业遗传咨询师或临床遗传学家，通过与咨询者交流，帮助其了解疾病的遗传因素，评估疾病对健康、家庭及未来的影响，并制定科学应对方案。这是一项集科学性和人文关怀于一体的医疗服务。通常，以下这些情况需要去遗传咨询门诊就诊。
- 1、夫妻双方之一有明确的遗传病家族史。明确的遗传病家族史是指家族中有两个及以上有相同或类似症状的患者。这种情况建议进行孕前遗传咨询。
- 2、曾经生育过患有遗传病的患儿且有再次生育的需求的情况。这种情况建议带着患儿一家三口到遗传咨询门诊进行就诊。这里面的患有遗传病的患儿是指各种遗传病，以及类似唐氏儿，或18三体综合征，这种由于染色体突变所导致的。
- 3、曾经孕育过畸形儿的夫妇有再次生育需求，建议前往遗传咨询门诊就诊，进行相应的孕前或产前的遗传咨询。
- 4、对于曾经孕育过不明原因的智力低下、发育迟缓。或自闭症患儿的夫妇有再次生育需求，建议进行孕前或孕后、孕早期的遗传咨询。
- 5、有近亲婚配生育需求者，建议进行孕前遗传咨询。因为近亲婚配，会导致后代发生隐性遗传病的风险概率增加。
- 6、当患有肿瘤或者遗传因素相关的疾病，这样的夫妇当有生育需求的时候建议前往遗传咨询门诊进行孕前咨询。
有以上问题，建议夫妇双方共同到门诊就诊咨询，同时携带病史资料以及既往相关的检查报告单，给遗传咨询医生提供全面的病史资料。这样医生能够获得更全面的信息，从而在咨询过程中帮助夫妇获得有效的信息、提高对疾病的认识。遗传咨询最好在婚前、孕前进行，科学备孕，这样才能为妊娠做最好的准备，助力好孕。
最后修订时间：2025-03-13 15:33:50
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