有必要做遗传咨询的10类人包括产前NT检查异常的孕妈吗？

想实现优生优育，这10类人群就很有必要进行遗传咨询，包括有家族遗传疾病风险、不良生育史夫妇、不孕不育、高龄女性、染色体筛查异常、产前NT检查异常的孕妈、长期接触或处于有害环境、新生儿疾病筛查有异常、近亲婚配、其他优生优育需求患者等。遗传咨询是通过对某种遗传病问题进行交谈和讨论，推算病人或所生育的子女再患此病的风险，并提出建议和指导，尤其是有一部分高风险人群，强烈建议做遗传咨询。

需要进行遗传咨询的10类人群

遗传咨询是现代医学为实现优生优育的一种方式，尤其是属于以下这10类情况的患者，是非常有必要做的：

• 1. 有家族性遗传病史、一方患有遗传疾病，或双方有发育异常、智力低下的夫妇。如夫妻双方有患先天性耳聋、生殖器官发育异常、不明原因的智力低下等。
• 2. 不良生育史的夫妇：如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他遗传病患儿等。
• 3. 有不孕不育、反复流产、难孕、不能解释的围产期死亡史的夫妇。
• 4. 预产期达35岁以上的高龄孕妇。夫妻高龄，胎儿染色体异常的概率相对更高，如先天愚型（即21三体儿）的概率在25~35岁孕妇为0.15%，而35岁以上的孕妇为1%~2%，40岁以上可达3%~4%。
• 5. 产前母血筛查高危者，如唐氏筛查或无创DNA筛查异常者。
• 6. 产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇，如NT异常、超声结构异常等。
• 7. 有生物、物理、化学等有害因素接触的夫妇。如长期处于不良的工作环境或者接触过有毒有害物质，孕期有可疑病毒感染的孕妇等。
• 8. 新生儿疾病筛査有异常的患儿及父母，如耳聋基因筛查、新生儿四病筛查或新生儿多种遗传代谢病筛查异常的患儿及父母。
• 9. 夫妇双方为近亲婚配。近亲结婚会大幅度地提高后代隐性遗传病的患病风险，孕前应进行相应的孕前遗传咨询及相应的遗传学检测。
• 10. 其他有优生优育需求，或需要遗传咨询的情况。

遗传咨询可以通过对咨询者病史、体格检查、各种遗传学检测的综合分析，确定遗传性疾病和携带者，进而进行优生优育指导、产前诊断等，降低出生缺陷发生率，提高人口素质。如果风险较高，一定要积极做遗传咨询，规避风险。