13号染色体异常的危害有哪些

13号染色体虽然基因密度最低，但是它的异常却也会到来不小的影响，比如重复、缺失、三体或者微缺失等，胎儿都会表现出不同的症状，比较多见的如三体、Feingold综合征等，出生胎儿多发严重畸形、智力低下以及特殊面容等。其次13号染色体异常也会导致胎儿手脚长短不一，甚至是全身瘫痪，所以一定不要掉以轻心。

13号染色体异常的危害

13号染色体异常的类型分为很多，染色体的重复、缺失、多一条或者少一条，那么胎儿所表现出的症状就不一样，在临床上比较严重的13号染色体异常，胎儿通常会流产或者死胎，很难正常足月分娩，具体的病症如下：

1、8p11骨髓增生综合征：在大多数患有8p11骨髓增生综合征的人群中，其表现特征的至于身体白细胞数量增多（骨髓增生性疾病）和淋巴瘤发展，淋巴瘤是一种导致淋巴结肿瘤形成的血液相关癌症，据鉴定此病症与13号染色体的遗传物质的重排（易位）有关。

2、13三体综合征：在80%的病例中均为游离型13三体，核型为46，XX（或XY），+13，其余20%则为嵌合型或易位型，其中嵌合型的症状较轻，易位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，其结果是多了一条13号长臂，因此这类型绝大多数胎儿均流产死亡，出生的患儿的风险不超过5%或1%。而最为常见的13三体综合征，又称为Patau综合征，在新生儿中发病率约为1：25 000，女性明显多于男性，临床表现为患儿的畸形，颅面的畸形包括小头、前额、前脑发育缺陷、眼球小、常有虹膜缺损，鼻宽而扁平等。智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。

3、Feingold综合征：此种是典型的13号染色体微缺失异常，胎儿表现为动脉导管未闭，特点的学习障碍，食指中节指骨发育不全或者发育低下、无脾、后旋而、下唇唇红外翻，或者小头畸形、声带麻痹、鼻尖凹陷、面部不对称、鼻梁宽等。

4、视网膜母细胞瘤：其会影响大多数儿童的眼睛后部的光敏组织癌症，是由RB1的基因异常引起的，该基因位于13号染色体q臂的一个区域，超过一半的患儿表现为白瞳症，即瞳孔区出现黄白色反光，20%左右的患儿会出现斜视。除此之外还有可能出现的症状为视力低下、眼睛发红、眼胀、眼痛、眼睑肿胀、眼球突出等。

一般情况下，如果表现为比较严重的异常情况，那么胎儿几乎是不能存活至足月分娩，就会表现为流产或者死胎，所欲出现异常需要进一步的检查和评估，严重的需终止妊娠，如果在异常基因库里面由此类型的患儿，并且无明显病症那么可以考虑把孩子生下来。