试管囊胚14号染色体异常会怎样?

2022-06-25 09:08 · 94人浏览
男方37岁,女方29岁。试管做过染色体基本筛查,均为正常。三代试管婴儿,取卵10个,养成7个囊胚,全部染色体异常,其中大多数囊胚都存在14号染色体异常的情况,有一些是染色体部分缺失(72.9Mb),有一些是染色体重复嵌合32%。请问试管移植这样的囊胚会怎样?
试管囊胚14号染色体异常会怎样?
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莫小小兵 已有两个宝宝的妈妈

做试管婴儿进行胚胎筛查后发现囊胚有14号染色体异常,如果直接移植,可能会出现移植失败、胎停、流产等情况,即使孩子能顺利出生其也可能会存在14号染色体综合征、多发性骨髓瘤、癫痫综合征等疾病,这对孩子未来影响是极大的。但试管囊胚14号染色体异常并不是都会出现这种情况,像某些点位的微缺失,是不会对孩子造成较大影响的,具体还是需要咨询专门的生殖科医生才行。

囊胚14号染色体异常移植很可能会出现胎停

14号染色体,有大约60多个与遗传疾病密切相关的基因,其中包括一个此前已被发现与阿尔茨海默症有联系的基因。还有另2个对于人体免疫系统具有重要意义基因以及一些与其它病症有关的基因。如果做试管发现囊胚14号染色体异常会导致以下结局:

  • 1. FOXG1综合征:部分遗传信息丢失导致的脑部发育异常的罕见病症;
  • 2. 环14号染色体综合征:染色体基因丢失,患者会出现智力低下和发育迟缓的情况;
  • 3. 多发性骨髓瘤:其他染色体的遗传物质到14号染色体区域重排或易位,导致表征多发性骨髓瘤的浆细胞过度增殖;
  • 4. 癫痫式环染色体综合征:该病包括环14号染色体疾病,环结构本身就可能引起癫痫疾病;
  • 5. 癌症:14号染色体和其他染色体之间遗传物质发生易位会导致癌症发生,如白血病、淋巴瘤等。
目前导致囊胚14号染色体异常的原因可能与父母染色体异常遗传、基因突变、接触放射性物质等有关,如果发现囊胚14号染色体异常就需要听取医生意见,考虑是否进行囊胚移植。

1-23号染色体异常解读

染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体,而人类的体细胞内有23对染色体,不同染色携带的基因是不同的,而这些染色体都可能会发生异常,下面就为大家具体解读1-23号染色体出现异常后的危害、影响、是否能小孩等等。

1号染色体2号染色体3号染色体4号染色体5号染色体
6号染色体7号染色体8号染色体9号染色体10号染色体
11号染色体12号染色体13号染色体14号染色体15号染色体
16号染色体17号染色体18号染色体19号染色体20号染色体
21号染色体22号染色体23号染色体  
截止目前已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,已确认染色体病综合征100余种,染色体畸变的发病机制不明,至今科学家们还在研究。
最后修订时间 2022-06-18 11:02:49

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