三代试管PGD可筛查可以排除的遗传病有很多,包括一些常见的遗传病,比如唐氏综合症、先天性性心脏病、血友病、白化病、囊肿性纤维化等。通过三代试管技术,可以在胚胎移植前对胚胎进行基因检测,可以检测出携带遗传缺陷的胚胎筛查,可以选择健康的胚胎进行移植,从而降低孩子患上这些遗传疾病的风险性的。
目前全球范围内通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达386种。其中就包含了大范围内相对来说出现概率比较高的21-三体综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良症(DMD)特纳是综合征、血友病、先天性静止性夜盲症、眼部白化病等等。以下是可排查的常见遗传病:
1、唐氏综合征:在临床上,唐氏综合征(21-三体综合征),又称先天愚型或Down综合征,主要是由染色体异常,比如多了一条21号染色体所导致的疾病。目前60%患儿在胎内早期可能出现流产现象,即使能够存活,也会有明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍和身体畸形等症状。
2、血友病:血友病属于是一种遗传性出血疾病,患者身体中缺乏凝血因子会引起凝血功能下降或出现障碍的情况,当出现一点伤口就会血流不止,容易导致失血过多,甚至是死亡。根据相关研究表明,血友病是一种隐形遗传病,会遗传给女性,但发病的基本是男性,如果父亲与母亲都是正常的人群,但是母亲身上是携带者,那么生出来的男宝宝很可能会被遗传到血友病,但生的女宝宝就不会被遗传。
3、白化病:白化病属于是酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤以及附属器官黑色素缺乏,或者是合成障碍所引起的遗传性白斑病。白化病通常属于家族遗传性疾病,主要表现为常染色体隐性遗传,常发生于近亲结婚的人群之中。
1、PGS的适应症是:夫妻双方没有明确遗传病及家族遗传史,针对女方高龄、不明原因流产、反复种植失败、男性不孕不育等情况。
2、PGD的适应症是:父母双方确定有某种遗传病,或者家族有某种遗传病,或者得某种病的可能性比普通人大。
最后修订时间:2024-07-13 11:22:17