小儿唐氏综合征的症状有特殊面容、肢体特征、智能特征、语言及行为障碍明显、运动发育迟缓、体格发育落后等等。面容上会表现为表现为表情呆滞、睑裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平、外耳小,以及常张口伸舌、流涎多、前囟大并且关闭延迟、颈短而宽等症状。总之,唐氏综合征患者需要及时到医院就诊,遵循医嘱进行治疗,避免自行治疗,以免贻误病情。
小儿唐氏综合症是统称唐氏综合征,又称21三体综合征,是由于21号染色体异常导致的最常见的染色体病,也是人类最早被确定的染色体病,下方的图片大家可以清楚的看到就是21号的染色体出现了问题,本年是两根变成了三根。
1、特殊面容:头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多;
2、肢体特征:四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹;
3、智能特征:智能低下是唐氏综合征最突出、最严重表现,患儿智商通常在25~50之间,且抽象思维能力受损最大;
4、语言及行为障碍明显:患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音;
5、运动发育迟缓:患儿在出生后早期运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。21-三体综合征患者可执行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳,需要养育者有耐心地反复训练;
6、体格发育落后:身材矮小,骨龄滞后,出牙迟且常错位。四肢短,韧带松弛,四肢关节可过度弯曲。手指粗短,小指向内弯曲。动作发育和性发育均延迟。
最后修订时间:2024-01-23 18:10:13