唐氏综合征风险率临界风险1/513能直接做羊穿吗？

唐筛临界风险是可以做直接做羊水穿刺的，但是没必要，只用做无创dna就可以了，确诊率很高而且还是无创操作。而且临界风险从本质上来说，还是低风险的一种，所以说做无创DNA就足够了。唐氏筛查包括筛查三个方面，21-三体；18-三体；神经管畸形风险。孕妇在拿到唐氏筛查结果时，能直观看到结果。

如果出现高风险，处理原则如下：

• 1. 21-三体（风险值大于1/270）：需要做羊水穿刺确诊，实在不愿意做羊水穿刺，最低应该做无创DNA；
• 2. 18-三体（风险值大于1/350）：需要做羊水穿刺确诊，实在不愿意做羊水穿刺，最低应该做无创DNA；
• 3. 神经管畸形风险：如果神经管畸形高风险，不需要做羊水穿刺，需要超声随访，注意观察有无神经管畸形；
• 4. 如果出现低风险：那就不用做任何处理，定期产检随访就可以。

碰到这种临界风险如何处理，目前没有统一定论，有些人建议做羊水穿刺，有些人建议无创DNA。随着无创DNA技术的开展和费用的降低，目前慢慢倾向于可以做无创DNA。

对于临界值处理，有以下几种，各有利弊：

• 1. 不做任何检查：这是可以接受的，因为毕竟小于临界值，而已离临界值越远，风险越小。做出这一选择的患者以后要加强产检，主要通过超声筛查异常；
• 2. 选择无创DNA：这个可是可取的，虽然花点钱，但是可以相对放心，虽然做不到100%；
• 3. 选择羊水穿刺：这个检查是一个有创性检查，可能引起流产等并发症，要慎重。对于临界风险，而且有其他高危因素（例如超声发现异常）时，可以选择，有点是可以100%确诊。

以上三种选择，都可以。这种医学无法确定到的事情，只能把利弊讲清楚，患者自己选择就行。