13号染色体是我们身体中,非常重要的染色体之一,一旦胎儿的13号染色体出现问题的话,可能会预示着胎儿患上小儿痴呆或者小儿麻痹等风险。同时部分胎儿13号染色体异常后,还可能会有智力发育不全的情况出现。其次也会导致胎儿手脚长短不一,甚至是全身瘫痪,所以一定不要掉以轻心。
三体综合征还有一个专业名称Patau1960年的综合征Patau第一个描述是由体细胞基因组中额外的13号染色体引起的,其试管医院部分是由于生殖细胞减数分裂过程中染色体不分离引起的。根据临床正常数据,唐氏筛查13三体的正常值约为1/700。
然而,发病率仍然存在。一般来说,活产新生儿的发病率为1/10000。其主要特重的智力低下、特殊的面部、手、脚和生殖器畸形,并可伴有严重的致命畸形。90%的人在1岁以内死亡。因此,一般需要在怀孕期间进行相关检查,以确保胎儿13号染色体三体是否异常。
13号染色体三体是第二种常见的常染色体疾病。女性明显多于男性,发病率随孕妇年龄的增加而增加。但风险是一样的,你也可以参考。
产前诊断是减少13三体综合征儿童出生的最佳方法,但没有特殊治疗,只能通过产前超声、血清学筛查、荧光原位杂交技术(FISH)及时发现和干预检测、无创产前筛查、染色体核型分析等方法。如果产前诊断诊断为13三体综合征,尽快终止妊娠是最佳选择。有13三体综合征生育史的孕妇应在妊娠早期进行产前诊断,以实现产前和产后护理。
建议夫妇在怀孕准备的早期阶段必须去医院进行全面的产前和产前检查,以确保自己的生育能力,发生了一些遗传疾病,可以降低后期母婴的风险。
最后修订时间:2023-08-21 17:13:46