cnv正常是不是染色体就正常？还要再做核型检查吗？

cnv正常并不代表染色体就正常。cnv一般是指拷贝数变异，通常情况下，拷贝数变异正常，染色体不一定就正常。拷贝数变异主要检测患者的染色体序列是否完整，即有没有出现染色体缺失或异常增多的情况。如果拷贝数变异正常，则表示患者的染色体数量是正常的。但是拷贝数变异并不能检测出患者是否出现了染色体的位置和排列顺序异常的情况，所以患者还需要做染色体核型分析检查，进一步明确染色体是否正常。

染色体核型分析主要是针对染色体的数目和大片段缺失、重复和染色体易位等检查，而基因芯片cnv检测的是微小的染色体片段重复或缺失。如果没有高危因素，cnv与核型都不需要做，但如果存在高危因素，做了cnv之后还需要做核型。具体如下：

• 1. 若唐氏筛查的结果为低风险，也没有其他基因疾病或遗传疾病的家族史，通常不需要做这两项检查；
• 2. 但如果唐氏筛查的结果为高风险，或者有基因病以及部分遗传病的家族史，需要做进一步的检查，一般建议CNV和核型一起做。

临床比较常见的检测方法有核型分析、染色体拷贝数、基因检测，核型分析与基因cnv检测的区别在于检测的方法不同，还有检测的染色体不同，两者结果可能会一些差异。核型分析用于检测大于6MB的染色体畸变，花费时间长。染色体CNV可以同时检测多个染色体失衡导致的遗传疾病，此外，还可以检测嵌合比例超过10%的胚胎。