胎儿染色体微重复和微缺失哪个更严重?

2022-06-14 17:55 · 289人浏览
我老婆在孕检过程中发现胎儿FL值低,所以做了羊水穿刺确认。然后现在羊穿结果出来了,发现第七号染色体长臂部分与第十五号染色体长臂部分出现微缺失的情况,我想知道我们的宝宝这个染色体缺失情况严不严重啊?我还听说还有染色体重复的情况,请问微重复和微缺失哪个更严重?有什么区别吗?
胎儿染色体微重复和微缺失哪个更严重?
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胎儿染色体微缺失和微重复只要不是致病性的就都不算太严重,染色体微重复和微缺失导致的疾病与整条染色体疾病比较起来影响略轻微,一般不会导致流产,但可能在胎儿发育过程中造成某些脏器发育异常,导致胎儿出生缺陷。如果染色体微缺失或微重复的片段为致病性变异,胎儿就容易早期自然流产,或孕中期出现结构畸形或生长受限等。

染色体病是比较严重的疾病,对胚胎、胎儿发育能造成较大影响,导致流产、胎儿异常或者严重的出生缺陷。而染色体微重复和微缺失综合征是指染色体上缺失的或者增加的片段不是特别长(一般小于10Mb,占整个基因组比例0.01-0.02%),覆盖的基因数目可能不是很多(一整条染色体可能覆盖几百个基因,微小片段只覆盖几条或者几十个基因),所以导致的疾病与整条染色体疾病比较起来影响略轻微。

染色体微重复缺失一般不严重

染色体微重复和微缺失一般不会导致流产,不过可能在胎儿发育过程中造成某些脏器发育异常(例如DiGoerge综合征心脏异常多见,17p12微缺失肾脏囊肿多见等),导致胎儿出生缺陷。然而染色体微重复和微缺失也有较严重的微缺失综合征,会导致智力及精神发育迟滞,患儿无自理能力,需要终生照顾(例如15q11微缺失综合征,1p36.3微缺失综合征等)。

但要特别注意的是,并非所有的染色体微缺失微重复综合征都会导致严重的出生缺陷。也并非所有的出生缺陷都需要考虑终止妊娠,需要夫妻双方进行详细的遗传咨询后,结合自身及家庭情况做出合适的选择。
最后修订时间 2022-06-14 17:55:04

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