试管ngs检测是什么意思?和pgd区别在哪?

2023-01-10 09:37 · 9471人浏览
结婚后怀孕过3次,但是均出现了胎停的情况,后面去医院检查才发现在染色体易位45、xy,rob(15:22)(q10:q10)(20),医生说我正常怀孩子的几率很小,建议我做三代试管筛查胚胎,我看三代试管有个ngs检测,请问这是什么意思?与pgd区别在哪?
试管ngs检测是什么意思?和pgd区别在哪?
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刘国芬 副主任医师
医生回答:

ngs检测就是三代试管婴儿检测方式之一,是植入前基因检测技术,通过高通量测序+软件自动化分析检测染色体非整倍体,可以覆盖所有23对染色体,具有最高的特异性灵敏度和覆盖率的特点,能避免更多的遗传病。其是pgd技术的升级,比pgd技术筛查的更全面、更准确、更高效。但相同的费用也会比pgd技术高很多。

试管NGS检测技术能避免更多遗传病

试管ngs检测全称就是高通量的全基因测序,以检测染色体非整倍体覆盖所有23对染色体,在一个时间段以高精度(>99.9%)具有最高的特异性灵敏度和覆盖率。下面就为大家介绍试管ngs与pgd的区别:

  • 1. PGD胚胎植入前基因诊断只能进行单基因缺陷的特殊诊断,ngs测序技术包括全基因组重测序,可以直接筛查100多种基因;
  • 2. PGD可以筛查出染色体异常如Down'S综合征、18三体,罗氏易位等,ngs可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病;
  • 3. PGD检测一般7天左右就可以出结果,但如果染色体有问题,筛查的胚胎比较多,有的可能要一个月左右才会出结果,而ngs检测采用具有自主知识产权的E&S生物信息学分析软件,检测效率高。
第三代试管婴儿的NGS基因测序技术是新一代的PGS基因筛查技术的升级技术,整体来说,NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点。

试管婴儿名词释疑

试管婴儿助孕过程中我们会遇到很多的英文缩写以及专业术语,为了让大家尽快的了解试管相关名词的意思,这里特别整理了试管婴儿常用英文缩写,可供大家参考:

字母简称名词含义字母简称名词含义
IVF体外受精PN原核
ET胚胎移植术OPU采卵术
ICSI单精子卵胞浆内显微注射MII卵成熟的卵母细胞
PGT植入前胚胎遗传学检测GV未成熟卵子
NGS植入前基因检测技术IVM未成熟卵母细胞体外成熟
HRT冻胚移植方案AH辅助孵化
SEET无创性内膜刺激胚胎移植OHSS卵巢过度刺激综合征
GIUT子宫腔配子移殖POF卵巢早衰
TV-GIFT经阴双侧输卵管内配子移殖PCOS多囊卵巢综合征
FET解冻胚胎移植术Em/ EMs子宫内膜/子宫内膜异位症
CET冻胚移植OI诱导排卵
Gn进口促性腺激素NC自然周期
作为一门先进的医疗技术,试管婴儿涉及到的专有名词还有很多,了解了以上常用的英文缩写及专有名词的意思是很有必要的,它不仅可以帮助我们读懂生殖中心给出的各类结果报告单,还能帮助我们进一步了解试管整个流程。
最后修订时间 2022-04-20 16:52:14

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