地中海贫血的诊断的方法有哪些

诊断地中海贫血时，常通过临床表现、血液学检查、地中海贫血基因检测及结合家族史等进行诊断。首先，通过查看患者的精神状态、身体及智力发育情况、面部及皮肤颜色、有无头颅变形等。之后，通过触摸腹部查看肝、脾是否存在肿大，翻看眼睛巩膜有没有发黄的颜色。最后，结合血液血常规检查、血红蛋白电泳、地中海贫血基因检测来进行判断。

地中海贫血的临床诊断方法

1、骨髓象

对于诊断地中海贫血这一问题时，也要注意增生活跃或明显活跃，红系细胞增生，以中幼、晚幼红细胞增生为主，成熟红细胞有靶形，异形变。骨髓细胞外铁及铁粒幼细胞增多。骨髓活检显示红系增生显著，幼红细胞多聚集呈红细胞造血岛，聚集团内有较多的原始红细胞、早幼红细胞，外周为中幼红细胞、晚幼红细胞。骨髓间质无异常。

2、血象

贫血为小细胞低色素性，Hb常<60g/L，MCV、MCH、MCHC均减低，出现很多各阶段有核红细胞，成熟红细胞形态不一、大小不均，靶形红细胞>0.10，嗜多色性细胞及嗜碱性点彩红细胞易见，可见豪周小体，较多红细胞出现HbH沉淀包涵体。网织红细胞增高或正常。

3、其他检查

血红蛋白电泳HbA2>0.035，HbF>0.02或出现HbH区带。红细胞渗透脆性减低。基因分析出现α/β肽链合成比例，重症β/α<0.2，中间型0.2～0.5，轻型>0.5(全血)。

如何知道自己是不是地中海贫血携带者

1、血红蛋白电泳检查

血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。

2、常规血检数据

常规血检的一些数据也可以作为参考，红细胞数明显增加，红细胞平均体积、红细胞血红蛋白含量明显减低。

3、产前诊断也很重要

经过遗传咨询后明确需做产前诊断者（双方皆为携带者），应根据孕龄，预约做绒毛或羊水取材后，做胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。

地中海贫血有遗传性，所以要宝宝的人在备孕的时候应该去医院先做个检查，听听医生的见解，看看生下来的宝宝患地中海贫血的概率有多大。

地中海贫血常见问题释疑

“地中海贫血"-这个词对于做过备孕前检查的夫妻不陌生，以广西、广东、海南为高发病地区。据统计，广西地贫的携带率约高达24.6%，也就是说广西每100人就有约25人为地贫基因携带者，每230名孕妇中就有1名腹中宝宝是重型或中间型地贫儿，这个病只能防、不能治，遇到这个病要怎么办呢？