地中海贫血的遗传规律
地中海贫血遗传模式是常染色体隐性遗传——杂合子不发病，但可遗传致病基因。父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重度地贫患者。如果一对夫妇其中一位是地中海贫血患者，子女遗传地中海贫血的机率：50%为基因携带者，50%为正常者。
地中海贫血的遗传规律
地贫是一种常染色体隐性遗传的单基因病，遗传规律如下图：
1、若夫妻双方均不带地贫基因，则下一代不会出现地贫情况。
2、若夫妻其中一方为地贫携带者，则下一代有1/2概率为地贫基因携带者，1/2完全正常。
3、若夫妇双方为同型地贫基因携带者，其下一代则有 1/2概率为地贫携带(同父母其中一方地贫基因)，1/4完全正常，1/4携带父母双方的地贫基因，即一般所说的重型或中间型地贫患儿。
4、若夫妇双方为异型地贫基因携带者，其下一代则有 1/2为轻型地贫(同父母其中一方地贫基因)，1/4正常，1/4携带父母双方的地贫基因，但因父母非同型地贫，我们称之为αβ复合型地贫携带者，临床表现同轻型地贫。
经过遗传咨询后明确需做产前诊断者（双方皆为携带者），应根据孕龄，预约做绒毛或羊水取材后，做胎儿产前基因诊断，避免下一代地中海贫血患儿的发生。
地中海贫血常见问题释疑
“地中海贫血"-这个词对于做过备孕前检查的夫妻不陌生，以广西、广东、海南为高发病地区。据统计，广西地贫的携带率约高达24.6%，也就是说广西每100人就有约25人为地贫基因携带者，每230名孕妇中就有1名腹中宝宝是重型或中间型地贫儿，这个病只能防、不能治，遇到这个病要怎么办呢？
地中海贫血那些事
最后修订时间：2024-09-05 11:31:32
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