多囊肾是一种常染色体遗传病，婴儿期通常是隐性遗传，而成年人多为显性遗传，多囊肾在初期并不会有明显的症状，当囊肿的数量和大小达到一定规模时，就会出现疼痛以及高血压的症状，如果不采取治疗措施，很可能会引发尿毒症，与此同时，患有多囊肾的女性可以通过染色体将该疾病遗传给胎儿，所以一般都要通过严格的孕前检查或通过三代试管婴儿技术来排查胚胎染色体上是否存在多囊肾的致病基因。
正常肾和多囊肾的区别
分类
根据遗传方式不同，可分为常染色体显性多囊肾病(ADPKD)和常染色隐性多囊肾病(ARPKD)。常染色体隐性遗传型多囊肾，发病于婴儿期，临床较罕见;常染色体显性遗传型多囊肾，常于青中年时期被发现，也可在任何年龄发病。
多囊肾分为显性和隐性遗传两类
ADPKD是一种最常见的单基因遗传性肾病，发病率1/1000~1/4000，发病年龄多在30~50岁，故既往又称之为“成人型多囊肾病”，实际上该病可发生于任何年龄，甚至胎儿，故“成人型”这一术语并不准确，现已废用。ADPKD除累及肾脏外，还可伴有肝囊肿、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、心脏瓣膜异常等，因此，它也是一种系统性疾病。目前已经明确引起多囊肾病的突变基因主要有PKD1HE PKD2两种。60岁以上患者将有50%将发展至终末期肾衰竭，占终末期肾衰竭病因的5~10%。
青年型多囊肾比较常见
ARPKD是一种隐性遗传性肾病，一般在婴儿期即有明显表现，因此过去称为“婴儿型多囊肾病”，少部分发生于儿童或青少年。发病率约1/1万~1/4万，常伴有肝脏受累，表现为肝囊肿。目前已发现其发病与PKHD1基因有关。ARPKD患儿中，50%在出生后数小时至数天内死于呼吸衰竭或肾衰竭，存活至成人者主要特征是肾集合管纺锤形扩张，进展至肾衰竭，同时伴有肝内胆管扩张、先天性肝纤维化，临床表现为门脉高压症。
症状
多囊肾患者幼时肾大小形态正常或略大，随年龄增长囊肿数目及大小逐渐地增多和增大，多数病例到40～50岁时肾体积增长到相当程度才出现症状。主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等，具体情况如下：
肾肿大
两侧肾病变进展不对称，大小有差异，至晚期两肾可占满整个腹腔，肾表面布有很多囊肿，使肾形不规则，凹凸不平，质地较硬。
肾区疼痛
常为腰背部压迫感或钝痛，也有剧痛，有时为腹痛。疼痛可因体力活动、行走时间过长、久坐等而加剧，卧床后可减轻。肾内出血、结石移动或感染也是突发剧痛的原因。
肾痛是多囊肾的主要表现
血尿
约半数病人呈镜下血尿，可有发作性肉眼血尿，此系囊肿壁血管破裂所致。出血多时血凝块通过输尿管可引起绞痛。血尿常伴有白细胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超过1.0克/天。肾内感染时脓尿明显，血尿加重，腰痛伴发热。
高血压
为多囊肾的常见表现，在血清肌酐未增高之前，约半数出现高血压，这与囊肿压迫周围组织，激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统有关。近10年来，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都证实本病肾内正常组织、囊肿邻近间质及囊肿上皮细胞肾素颗粒增多，并有肾素分泌增加。这些对囊肿增长和高血压的发生密切相关。换言之，出现高血压者囊肿增长较快，可直接影响预后。
肾功能不全
个别病例在青少年期即出现肾衰竭，一般40岁之前很少有肾功能减退，70岁时约半数仍保持肾功能，但高血压者发展到肾衰竭的过程大大缩短，也有个别患者80岁仍能保持肾脏功能。
多囊肾患者的肾功能会减退
多囊肝
中年发现的多囊肾病人，约半数有多囊肝，60岁以后约70%。一般认为其发展较慢，且较多囊肾晚10年左右。其囊肿是由迷路胆管扩张而成。此外，胰腺及卵巢也可发生囊肿，结肠憩室并发率较高。
体格检查
体格检查时可触及一侧或双侧肾脏，呈结节状。伴感染时有压痛。50%患者腰围增大。
通常来说，在多囊肾的前期并不会有明显的症状出现，但一旦出现时就可能是中后期的症状，所以在平时不仅要保证健康的生活习惯，而且一旦发现异常就要去往医院治疗。
原因
作为一种常染色体疾病，只要是能够影响到染色体性状的都可能成为形成多囊肾的原因，所以除了遗传因素外，还可能跟各种诱导染色体发生变异的生化条件有关，具体可分为五个方面：
遗传因素为多见：常染色体显性遗传多见，多见于成人（30-50岁之间），发病比例在1/800-1/1000。还有一部分是隐性多囊肾病，常在孕期或者宝宝出生后不久诊断，但发病率极低；
毒素，诸如农药、某些化学药剂、放射线、污染等，毒素作用于人体，可使肾脏组织损伤，从而发生基因突变和肾脏先天发育异常等现象；
个体基因突变非遗传：对于多囊肾病来说，大多是通过父母基因遗传的，分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，但也有的多囊肾患者既非父母遗传，也不属于先天发育不全，而在胚胎形成过程中，由于各种因素作用，使基因发生突变形成了多囊肾病；
各种感染：感染可使机体内环境发生异常变化，从而产生有利于囊肿基因发生变化的环境条件，使囊肿的内部因素活性增强，这样便可促进囊肿的生成、长大;常见的感染有上呼吸道感染包括感冒、尿路感染、肠胃道感染、皮肤感染、外伤感染、器械感染等等，即不管是细菌感染还是病毒感染，均可对囊肿产生影响；
因先天发育不良可产生，对于囊肿性肾病而言，主要可造成髓质海绵肾、发育不良性多囊肾病等，这些发育异常的肾组织基因一般没有突变。
所以在生育前一定要检查自己是否存在染色体相关的疾病，同时也要注意避免接触有毒害的化学物质，并保持好相关的影响吸收，防止因为营养缺失导致胎儿的发育出现异常。
治疗方法
多囊肾虽然已经明确为一种染色体疾病，但是目前并没有明确的治疗方案，而只能转向多囊肾症状的治疗，所以对多囊肾病人通常采取这三种治疗方法：
一般治疗 : 注意休息 , 忌吸烟 , 忌饮茶、咖啡及含乙醇饮料 ,忌巧克力,有高血压时低盐饮食,病程晚期推荐低蛋白饮食。大多数患者早期无需改变生活方式或限制体力活动。当囊肿较大,应避免剧烈体力活动和腹部受创。患者应定期随访。
控制并发症：疼痛,部分患者的疼痛为一过性,可先观察。若疼痛持续或较重可予止痛剂 , 但一般止痛剂效果较差。如果疼痛严重 , 止痛剂不能缓解且影响患者生活时 , 可慎重考虑手术治疗。
控制出血情况：多囊肾出血有 3 种情况 : 一是囊内出血 , 患者有突发的疼痛 , 但无肉眼血尿。二是囊肿出血与尿路想通 , 出血到一定程度即破入尿路 , 排出体外 ,出现肉眼血尿。三是肾包膜下出血 , 量大 , 无血尿 , 血压可下降。除积极针对血尿产生原因如囊肿增大 , 高血压、泌尿系统及尿路结石等治疗外 , 卧床休息十分重要 , 常用的止血药作用不大 , 甚至会形成血块 , 导致尿路梗阻或诱发感染。
除此之外，在饮食安排上也要遵循健康的原则，同时摄取的物质要尽量减少减少肾脏的负担，通常来说多囊肾的饮食禁忌主要包括这五个方面：
采用低盐饮食每天2～3克食用盐为宜，少吃含钾、磷饮食，要低蛋白、低脂肪饮食，多吃富含维生素与植物粗纤维饮食；
保持大便通畅，有利于身体的代谢和抵抗力；
平时要进食高蛋白、高维生素、易消化的饮食为主要原则，使营养素及膳食热量供给充足尽量满足机体需要，以达到提高自身的抗病能力。可适量补充含有不饱和脂肪酸的食物来人体提高自身免疫力；
平时要忌烟酒、咖啡、浓茶、油腻食品，要忌食海鲜、辛辣等刺激性食品；
食品种类要做到全面，改善患者进食环境，增进患者食欲，做到膳食均衡，合理的营养补充力求对多囊肾患者起到减轻、改善病情，提高每位患者的生活质量。
生育问题
多囊肾是一种遗传性的疾病。它的遗传方式是常染色体显性遗传，也就是说患者如果生育的话孩子，发生多囊肾的概率是50%。这种概率是不论胎儿是男孩还是女孩，这种遗传概率是一样的。
多囊肾的患者当然是有生育的权利，人群中有这么多的多囊肾的患者，那当然是一代一代遗传下来的。不过，多囊肾的患者，如果患者愿意，可以在产前做一些诊断。
多囊肾是可以遗传给后代的
可以做胎儿的肾脏彩超检查，还可以做胎儿的基因检测，不过即使是如此，而产前的诊断技术仍然面临着一些伦理的挑战。因为比如胎儿已经妊娠28周以上了，这个时候再查出来胎儿肾脏有问题，这个胎儿是已经有生存能力了，是否流产，是否符合人道主义精神需要考虑。
还有的患儿，胎儿我们查出来是携带这种基因的，但是胎儿的彩超显示肾脏形态是正常的这种情况是否需要引产，也是一个挑战。
试管婴儿
有多囊肾的病情一般是可以做试管婴儿，试管婴儿对于男性来说没有损伤，对于女性来说，一般也不至于造成大的问题。
多囊肾可以通过试管技术筛选出来
试管婴儿可能需要做宫颈的穿刺取卵，需要使用促排卵的药物，对于多囊肾的患者来说，大多数也是能够承受，因为多囊肾的女性患者在育龄期，也就是20-30岁的时候，多囊肾的病情一般并不严重，肾功能大多数正常，所以可以做。
对于想避免在出现多囊肾遗传，这种情况下，就可以考虑做第3代的试管婴儿手术，可以选择不携带多囊肾基因的胚胎，进行移植怀孕。
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