无创dna加强版13和21三体高风险,要做羊水穿刺吗?

2021-09-15 17:05 · 1810人浏览
孕妇是我的姐姐,今年30岁,目前怀孕15周,这次产检做无创dna得到一个报告,说是胎儿可能有染色体异常,需要做羊水穿刺进一步排查。但是我姐姐因为宫颈问题,之前在2014 和2015年先后怀孕4-5个月的时候流产了两次,此后就一直不能自然怀孕。在2020年十一月通过人工授精的方式怀上了第三胎,目前15周,半个多月前做了宫颈缝合,怕和之前两次的一样再次流产,检查报告提示有这个高风险,医生说只能通过羊水穿刺排查,到底需不需要做羊水穿刺排查呢?有没有其他的检查方法呢?
无创dna加强版13和21三体高风险,要做羊水穿刺吗?
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两小只妈妈 女孩叫胡萝卜

这种情况是需要做羊水穿刺进一步来确诊。因为无创dna是近几年才发展起来的技术,他还存在一定的局限性,他只对21三体综合症、18三体综合征和13三体综合征,三个疾病的诊断准确率较高,基本可达90%以上,而对其他的染色体疾病诊断率会相对低很多。就对于目前这个诊断的情况来说,是非常有必要做羊水穿刺的,羊水穿刺的正确率会比无创dna、唐氏筛查都来的高。而且现在的情况也没有更好的办法了,只能做羊水穿刺。

最后修订时间 2021-09-11 11:04:36

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2个回答
大嘴泉
如果是高风险的情况下,肯定是必须要再去做个羊水穿刺,排除一下孩子的身体健康问题的。无创的检测率很高,准确率在90%以上,如果唐筛是高风险,无创DNA也是高风险,那是没有必要再做羊水穿刺检查了,说明胎儿存在唐氏儿的可能性较大。如果说还不想放弃,可以再做个羊水穿刺检查,再根据结果决定是否继续怀孕。
2021-09-15 17:04:03
林森森
根据你的描述,在检测过程当中无创出现高风险的话,这种情况可做可不做,但是建议最好尝试做一下羊水穿刺,因为无创DNA和羊水穿刺的准确率都在90%以上。还有就是要有考虑要结束妊娠的准备,因为羊水穿刺检测和无创DNA检测两者的准确率都比较高,如果在无创检测过程当中出现高风险的话,就没必要再做进一步的羊水穿刺检测。
2021-09-15 17:05:27