特纳综合征女性缺少一个x染色体,即45X0,是常见的导致早发性卵巢功能不全的疾病之一,大约90%的特纳综合征女性的卵巢储备会在成年前耗尽,仅约有2%~5%的特纳综合征女性可成功自然受孕。卵巢组织冻存,是特纳综合征青春期前女孩保护生育力的唯一方法。
“特纳综合征”又称先天性卵巢发育不良综合征,是常见的染色体异常疾病之一,也是人类唯一能生存的单体综合征。活产女婴中发病率为1/4000~1/2500。表现为一条X染色体完整,另一条X染色体完全或部分缺失。即患有特纳综合征的女孩,染色体为45X0,即22对常染色体和1条X染色体,比正常女孩少了1条X染色体。
大约90%的特纳综合征女性的卵巢储备会在成年前耗尽,因此大多数患有特纳综合征的女性在成年前即潜在面临不孕症,仅约有2%~5%的患者成年后可成功自然受孕。
特纳综合征患者自发妊娠后不良妊娠结局发生率较高,其中流产率约为30%~45%,活产儿中染色体缺陷率及并发胎儿畸形率可达30%~40%,因此,我们建议特纳综合征患者应进行详细的产前诊断及遗传咨询。
特纳综合征是细胞里一条X染色体的丢失或结构异常所导致的。大部分异常的胚胎在早孕期自然流产,能够活得下来的是极少数。
特纳综合征的预防属于二级预防。就是通过孕期筛查和产前诊断,比如先进的无创胎儿DNA检测、羊水或脐血细胞核型分析和胎儿B超等技术能够早期发现,早期干预,减少缺陷儿的出生。