无创DNA和无创PLUS的检查项目上存在一定的差异,无创DNA能仅针对21、18、13号染色体异常,而无创PLUS除了能筛查上述3种异常,还能筛查17种胎儿染色体非整倍体、7种大于3Mb并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病、76种大于10Mb的胎儿染色体缺失/重复疾病。总而言之无创PLUS的检查项目的确是比无创DNA的更多。
无创产前DNA检测(又称NIPT),是通过采集孕妇外周血,对母体外周血血浆中的游离DNA片段进行测序,从而评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的技术。无创染色体微缺失/微重复筛查(又称NIPT-PLUS)主要用于检测孕妇胎儿患染色体非整倍体及微缺失微重复风险的技术。以下是两者筛查范围的具体区别:
1、普通无创DNA
仅针对21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华综合征)、13三体(帕陶氏综合征)三种染色体病。
2、无创DNA-PLUS
除以往普通无创可检测出的三种疾病外,还可检测出更多的疾病,包括17种胎儿染色体非整倍体;7种大于3Mb并位于特定的症候群相关染色体片段位置的微缺失疾病和76种大于10Mb的胎儿染色体缺失/重复疾病。通过此检测可以更全面的提示胎儿出生缺陷风险,最大程度降低出生缺陷率。同样抽取一管血,呈现更多的检测信息,可以大大提高对染色体疾病的检测能力,覆盖更多更广的疾病范围。