生殖科一般推荐没有采取避孕措施,且有规律性生活1年以上仍然没有怀孕的夫妇应当进行生育相关的检查,男性首先需要进行精液检查,评估精子数量和精子活力等项目。对于精子数量<15*10^6/ml的男性,可以检查AZF基因;对于精子数量<5*10^6/ml,甚至是精液中没有发现精子的男性,必须检查AZF基因以排除是否存在Y染色体微缺失。
一般来说,一张报告可以从几个方面去看:红色箭头这一列写出了AZF基因缺失的具体位点,一般会同时标注各个位点所对应的区域。
比如,sY84及sY86对应AZFa区,sY127及sY134对应AZFb区,sY254及sY255对应AZFc区。“存在”或者“+”则表示这个位点是正常的,而“缺失”或者“-”则表示这个位点缺失或异常。
Y染色体微缺失检测采用多重PCR体系,其中大多数实验室都包含了AZFa区域:sY84、sY86;AZFb区域:sY127、sY134;AZFc区域: sY254、sY255 的6个位点。以上相关位点缺失的检测可以解决AZF区域95%以上的缺失,在临床应用最广,对于临床患者来说性价比最好。通常医生会建议以下6类人群做Y染色体微缺失检查:
1. 男性不育症患者选择单精子卵泡浆内注射(ICSI)或体外受精(IVF)生育子代前。
2. 非梗阻性无精子症患者。
3. 严重少精子症患者(精子数目少于5×106/ml)。
4. 无精子症患者进行睾丸活检术前。
5. 男性不育症患者(如精索静脉曲张)手术前。
6. 原因不明的男性不育症患者用药前。