瓷娃娃人怎么受孕生出健康的宝宝?有没有真实案例?

2023-07-31 14:35 · 1487人浏览
我身边有个朋友的妻子患有遗传病,就是平时所说的瓷娃娃,轻微碰撞都会发生骨折的那种,因为夫妻两个人都是从农村来看病的,然后又正好住在我隔壁,一来二去时间久了就认识了,就感觉他们家还是挺可怜的,而且他们俩非常喜欢孩子,但是因为这个疾病又不敢要宝宝,所以就想问一下像这种瓷娃娃人怎么受孕才能生出健康的宝宝啊?有没有成功的真实案例?
瓷娃娃人怎么受孕生出健康的宝宝?有没有真实案例?
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周晓晓 主任医师/副教授
医生回答:

瓷娃娃人是可以通过三代试管婴儿技术受孕生出健康的宝宝的。成骨不全症是一种罕见的遗传性骨疾病,又称为“瓷娃娃”,是一种罕见遗传性骨疾病,极易发生骨折,轻微的碰撞会造成严重的骨折,发病率约10万分之3,发病男女的比例大约相同。对于这种遗传疾病可以通过三代试管技术筛选健康的胚胎进行移植,而且成功的真实案例也是很多的。

三代试管可以筛选健康的胚胎移植

瓷娃娃人生出健康的孩子的案例

三代试管PGD技术可以对胚胎或卵子行卵裂球、滋养层细胞或极体进行活检,通过遗传学检测后将不携带成骨不全症基因的胚胎植入子宫妊娠,从而生下健康的宝宝。下面给大家分享几个真实案例:

案例一

李女士是一位身患罕见遗传性骨疾病的患者,小时候她就在家人的千叮万嘱下避免剧烈的活动,很多小朋友玩的游戏她都不能参与。长大后知道了自己的情况后也更加注意不参与剧烈活动了。即便是这样,李女士以及外祖父也因为骨折多次入院就诊。结婚后通过植入前诊断后最终检测到有2个健康的胚胎,都是男胚,选择了其中一枚进行移植,另一枚冷冻保存。13天后验孕成功怀上了,2017年8月25日李女士生下了健康男宝宝,新生儿体重3.61千克,各项身体指标正常。

案例二

30岁的王婷(化名)是一个“瓷娃娃”, 患有成骨不全症,骨质薄脆得像瓷片一样经不起碰撞。婚后,王婷渴望能生一个健康的宝宝。2015年9月,王婷和家人来到安医大一附院就诊。按照医生的建议,王婷进行了基因检测,检测结果显示,王婷 COL1A2 基因发生变异,这表示她患有成骨不全症。罕见的是王婷亲属中没有类似疾病,完全是自身的基因突变导致。医生针对患者的胚胎进行了成骨发育不全的植入前遗传学诊断,获得了6个正常胚胎,随后,医生选择了质量最好的1个胚胎植入王婷子宫,成功妊娠。10月13日,下午1时许,王婷在一附院经剖宫产成功诞下一名健康女婴,体重3.45千克。

最后修订时间 2023-07-31 14:35:06

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