伴x隐性血友病母体可以做三代试管婴儿避免遗传吗?

2023-06-28 15:10 · 288人浏览
伴x隐性血友病母体想生个自己的孩子,但又怕遗传给宝宝,因为之前家人咨询过医生,说血友病是X连锁隐性遗传,一般男性发病,女性为携带者,一直不敢生。现在听说现在的三代试管婴儿技术可以筛查出200多种遗传疾病了,想知道我这种情况能不能做?做了三代试管婴儿就一定能生个一个健康的宝宝吗?
伴x隐性血友病母体可以做三代试管婴儿避免遗传吗?
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刘国芬 副主任医师
医生回答:

携带伴x隐性血友病遗传基因的母体是可以做三代试管婴儿的,可以达到避免遗传下一代的目的。女性血友病携带者无论是自然怀孕、还是做普通的一代、二代试管婴儿,都有可能将血友病基因遗传给后代,若后代为男性,则会发病者,若后代是女性,则是血友病基因携带者,所以,需要通过三代试管婴儿进行植入前胚胎筛查,选择健康的胚胎移植,实现优生优育。

血友病女性需要做试管婴儿生育

 

血友病遗传方式

血友病A和血友病B都是X连锁隐性遗传病,患者绝大部分是男性(发病率约1/5000),女性为携带者,约10%左右的携带者女性会表现出不同程度的Ⅷ因子或Ⅸ因子活性降低。约1/3患者是新发突变,没有家族史。

(1)患病男性与正常女性生育,子女中男孩均正常,女孩均为携带者。

(2)正常男性与携带者女性生育,子女中男孩50%为患者,女孩50%为携带者。

(3)患病男性与携带者女性生育,男孩50%为患者;女孩50%为患者,50%为携带者。

(4)患病男性与患病女性生育,子女均为患者,但此情况极为罕见。

只有携带者女性生育时才需要做三代试管婴儿,患病男性与正常女性生育,子女中男孩均正常,女孩均为携带者,即理论上子代无论男女均不是血友病患者,所以不需要三代试管婴儿。另外,即使子代有可能为患者的情况,还可以考虑自然妊娠后通过产前诊断方式来判断孩子是否发病。

血友病三代试管婴儿流程

(1)临床诊断为血友病(通过临床表现和实验室检查);

(2)基因检测发现明确的致病基因,家系连锁关系明确,非新发突变;

(3)常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚;

(4)对囊胚进行活检,做基因检测,筛选出理论上不发生血友病(同时筛查染色体)的胚胎;

(5)冻胚移植;

(6)成功妊娠者做羊水穿刺(一般在16-22周),再次通过基因检测来明确胎儿血友病风险;

(7)产科继续产检,直至分娩。

 

最后修订时间 2023-06-28 15:10:17

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