携带伴x隐性血友病遗传基因的母体是可以做三代试管婴儿的,可以达到避免遗传下一代的目的。女性血友病携带者无论是自然怀孕、还是做普通的一代、二代试管婴儿,都有可能将血友病基因遗传给后代,若后代为男性,则会发病者,若后代是女性,则是血友病基因携带者,所以,需要通过三代试管婴儿进行植入前胚胎筛查,选择健康的胚胎移植,实现优生优育。
血友病A和血友病B都是X连锁隐性遗传病,患者绝大部分是男性(发病率约1/5000),女性为携带者,约10%左右的携带者女性会表现出不同程度的Ⅷ因子或Ⅸ因子活性降低。约1/3患者是新发突变,没有家族史。
(1)患病男性与正常女性生育,子女中男孩均正常,女孩均为携带者。
(2)正常男性与携带者女性生育,子女中男孩50%为患者,女孩50%为携带者。
(3)患病男性与携带者女性生育,男孩50%为患者;女孩50%为患者,50%为携带者。
(4)患病男性与患病女性生育,子女均为患者,但此情况极为罕见。
(1)临床诊断为血友病(通过临床表现和实验室检查);
(2)基因检测发现明确的致病基因,家系连锁关系明确,非新发突变;
(3)常规试管婴儿术前检查、准备证件、建档、促排卵、取卵、培养囊胚;
(4)对囊胚进行活检,做基因检测,筛选出理论上不发生血友病(同时筛查染色体)的胚胎;
(5)冻胚移植;
(6)成功妊娠者做羊水穿刺(一般在16-22周),再次通过基因检测来明确胎儿血友病风险;
(7)产科继续产检,直至分娩。