平衡易位和罗伯逊易位区别主要体现在染色体异常的方式不同,平衡易位是两条不同源的染色体各发生断裂后,互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。而罗伯逊易位是当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体。由于两者都属于染色体异常,对生育的影响是非常大的,有可能会导致怀孕困难,而就算怀孕,也会导致胎儿患病。
平衡易位的患者在生育后代的时候,形成的受精卵1/18发育成为正常个体,1/18发育成为表型正常的平衡易位携带者,16/18为部分三体、部分单体或单体、单体并三体型患者,而罗伯逊易位1/6的机会出生正常孩子,1/6出生携带孩子,4/6自然流产。而两者的区别主要有:
1、罗伯逊易位患者在二次分裂时丢失的小染色体几乎都是异染色质,但由两个长臂组成的染色体几乎包含了两个染色体的所有基因,因此罗伯逊易位携带者只有45个染色体,这种易位一般对个人没有严重影响,外观和智力发育正常,但如果生育后代,多数会存在问题,出现先天性愚型或畸形儿;
2、平衡易位携带者通常观、智力和发育通常不会出现异常,当平衡易位携带者和正常人分娩时,他们的后代可能会获得异常染色体,导致胎儿自然流产或发育畸形。