男性cftr基因杂合突变携带者影响生育下一代吗?

2023-03-08 14:41 · 4851人浏览
我老公被诊断为梗阻性无精症,是先天性输精管缺如,然后做了cftr基因检测,检测结果医生说是复合杂合,有两个基因点位发生了突变。然后我老公的父母也做了基因检测,结果显示他的两个突变一个来自于父亲,一个来自于母亲。我也去做了cftr基因检测,结果无异常。想问问我们这情况影不影响生育下一代?需要做三代试管婴儿吗?遗传概率有多大?
男性cftr基因杂合突变携带者影响生育下一代吗?
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cftr基因是在常染色体上,为常染色体隐性遗传,若男性为cftr基因杂合突变携带者,女方cftr基因没有相同点位的突变,那么是不会影响生育下一代的,下一代是不会患病的,只是有一半的概率是携带者。而若是女方为携带者,那么生育后代就有影响,有1/4的概率会生下患病的孩子,女方为cftr基因纯合突变,就有1/2的概率生育患病儿,需要做三代试管婴儿。

cftr基因在常染色体上

cftr基因突变可引起双侧输精管缺如,从而造成梗阻性无精子症,生育下一代则需要做试管婴儿,而男性cftr基因突变影不影响下一代的患病情况,则需根据女方cftr基因的情况来分析,通常有以下这些情况:

  • 1. 因为cftr基因在常染色体上,根据cftr基因突变结合表型,考虑为常染色体隐性遗传,若是男性是cftr基因杂合突变携带者,女方是正常的,那么生育后代一半为正常,一半为cftr基因杂合突变携带者,下一代是不会患病的,做显微取精+二代试管婴儿就行;
  • 2. 若是男性cftr基因杂合突变,女性也是同样的cftr基因杂合突变,那么下一代有1/4的概率是患病的,需要做三代试管婴儿;
  • 3. 男性cftr基因杂合突变,而女性若是cftr基因纯合突变,就有1/2的概率生育患病后代,也要考虑三代试管婴儿才好。
据了解,cftr基因突变引起男性双侧输精管缺如是相对较轻的,这个基因突变还可能与囊性纤维化、遗传性胰腺炎和支气管扩张等等疾病有关,所以说,生育下一代是否有影响还需结合女方这个基因的情况来分析。
最后修订时间 2023-03-08 14:41:37

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