得了pkd可以做三代试管婴儿生小孩吗？
2022-07-29 11:08 · 1471人浏览
我今天27岁，男，患PKD二十年，未曾就诊服药，症状轻，少发，演讲发言、短跑起步、跳舞等时候易诱发，至今偶有发生。然后目前在准备要孩子了，但是我老婆怕我这个pkd会遗传，所以我们想要咨询一下，是不是可以做三代试管婴儿来生一个健康的小孩啊？pkd可以通过三代试管技术筛查出来吗？
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得了pkd是可以做三代试管婴儿来生健康小孩的，需要先去医院做基因检测，明确后才能通过三代试管检测胚胎是否遗传到了这个基因突变，然后就可以选择未遗传基因突变的胚胎进行移植，从而避免下一代和你存在相同致病突变导致的风险，同时三代试管也可以检查胚胎的染色体是否有异常情况。
pkd又称运动诱发的肌张力障碍，在临床中是一种非常特殊的神经遗传病，PKD的诊断也比较简单，查二代测序即可确诊。pkd至少已明确的致病基因有20个，7个染色体区域定位与疾病相关，但致病基因不明。因此，想要生孩子需要评估后代患病风险，最好夫妻以及家人都进行基因检查。
发作性运动诱发性运动障碍（PKD）可为遗传性或散发性，遗传方式大多为常染色体显性遗传，有外显不全现象，少数为常染色体隐性或X连锁隐性遗传。而三代试管就可以筛选常染色体显性遗传病以及常染色体隐性或X连锁隐性遗传病，所以说，得了pkd可以做三代试管婴儿来生健康的小孩。
最后修订时间 2022-07-05 15:25:32
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