鼻骨缺失做无创还是羊穿

鼻骨缺失做无创还是羊穿，需要根据具体情况来决定。首先会建议做羊水穿刺，可以检查覆盖了人体全部的23对染色体，较无创而言更全面，可以100%排除，一劳永逸；但如果综合考虑了孕妇没有检查出其他胎儿畸形的软指标，并且害怕羊穿的话，也推荐准确率90%的无创。

鼻骨缺失是什么

正常胎儿的鼻骨长度会从孕15周的3.5mm增长到孕23周的6.7mm。胎儿鼻骨长度随孕周的增加而增长，呈线性关系。从字面意思理解，鼻骨缺失就是在超声检查中看不到鼻骨，不清就是看不清，短小就是小于同孕周的正常值。鼻骨问题是胎儿畸形高危的软指标，意思就是胎儿染色体异常的风险比其他人高。

鼻骨缺失不等于先天畸形，即使是染色体正常的胎儿，也有可能存在鼻骨缺失或者鼻骨发育不良的情况，概率为1%-3%。这是一种正常的生理性变异，胎儿依旧健健康康，最多影响点美观。就比如你身旁塌鼻子的小伙伴，排除遗传因素，可能就是胎儿时期鼻骨发育不良导致的。

还有一种可能，胎儿是个发育慢性子。在孕早中期，骨化延迟导致了鼻骨缺失或者鼻骨发育不全。但是，这只是一时的现象，到孕中晚期宝宝发育给力，会将鼻骨追长到正常长度。

鼻骨缺失做什么检查

以上两种正常情况，都是要先排除染色体异常，孕妇可以选择无创DNA或者羊水穿刺做进一步的检查。

羊水穿刺

建议直接羊水穿刺，一劳永逸！不仅仅是21三体综合征的宝宝会出现鼻骨缺失的问题，其他染色体异常也有可能出现鼻骨短小或缺失。羊水穿刺检查覆盖了人体全部的23对染色体，而无创DAN只检查13、18、21这三对。如果是要100%排除，首选一定是羊水穿刺。

无创DAN

至于为什么还有医生会建议做无创DAN？那是在综合考虑了孕妇是否有检查出其他胎儿畸形的软指标，比如NT是否有增厚，侧脑室是否有增宽等。如果都无，仅鼻骨异常一个软指标，且孕妇本身又比较害怕羊水穿刺，那就会推荐无创DNA，准确率在90%左右。

出现鼻骨问题，孕妇第一时间要找B超专家复查！要不然即使是最专业的医生，也会直接根据B超单建议你做染色体检查——无创DNA或者羊水穿刺。而重新找B超专家复查，能从检查第一步避免“误诊”，这样也能让接下来的检查更加顺利。