谁有特纳氏综合症真人外貌图?求分享!

2021-10-23 09:53 · 5523人浏览
目前孕28+3周,nt正常,四维示主动脉内径(3.3)较肺动脉内径(4.7)窄。24+4周做羊穿,被诊断为特殊类型嵌合型特纳氏综合症,芯片45x50%/46xx50%,核型45x(59)/47xnn(3)。我和孩子父亲染色体都正常。听说患有特纳氏综合症的人都矮小,还会有其他方面的外貌,比如有颈蹼,我想看看患有特纳氏综合症的真人样貌照片,有谁有可以分享一下吗?
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查雅思 Head doctor
医生回答:

特纳氏综合征是一种染色体病,是因为缺少了一条x染色体导致的。根据x染色体缺失程度不同,患有特纳氏的人外貌体征上会存在很大差异。患有特纳氏综合征的特点就是身材矮小,有的卵巢发育不全,做B超就可以看到卵巢是偏小的,有的伴有智力落后。也有的在出生时双脚肿胀明显、心脏和血管畸形,还有的就是在宫内的时候就可以发现颈部的水肿,颈部皮肤增厚,出生之后可以发现有颈蹼,有盾状胸。

患有特纳氏的人外貌

特纳氏综合症外貌

特纳氏综合症又叫女性型性腺发育不全、X单体综合征、先天性卵巢发育不全综合征。不像正常女性那样有二个X染色质,患者虽然外表呈女性,但缺少了一条X染色体,或x染色体之一的部分片段发生缺失。

患有特纳氏的人身材矮小,成人身高一般不超过150cm。卵巢萎缩呈索条状,原发性闭经,不育。乳距宽,乳房不发育,盾状胸。子宫小,外生殖器发育不良,成年后仍呈幼稚状态,阴毛、腋毛缺如或稀少。蹼颈,后发际低,肘外翻,新生儿期手、脚常呈淋巴水肿。第4、5指(趾)骨与掌(跖)骨短或畸形。面部、背部等有多发性黑痣。患者一般智力正常,少数智力稍差。

患有特纳氏的女性乳房不发育

左边女性19岁,中间24岁,右边21岁

此图患者外观表现是:体矮,蹼颈,肘外翻。青春期后外生殖器仍呈幼稚型,乳距宽,乳房不发育,无阴毛,腋毛,主动脉狭窄。

特纳孩子矮小问题是可以解决的,家长一定要重视,要早诊断早治疗。但是其他方面的症状可能就不好解决了,所以说,建议在婚孕前、产前及出生后采取预防措施,提高患儿生活质量。
最后修订时间 2021-10-23 09:53:53

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