特纳氏综合征是一种染色体病,是因为缺少了一条x染色体导致的。根据x染色体缺失程度不同,患有特纳氏的人外貌体征上会存在很大差异。患有特纳氏综合征的特点就是身材矮小,有的卵巢发育不全,做B超就可以看到卵巢是偏小的,有的伴有智力落后。也有的在出生时双脚肿胀明显、心脏和血管畸形,还有的就是在宫内的时候就可以发现颈部的水肿,颈部皮肤增厚,出生之后可以发现有颈蹼,有盾状胸。
特纳氏综合症又叫女性型性腺发育不全、X单体综合征、先天性卵巢发育不全综合征。不像正常女性那样有二个X染色质,患者虽然外表呈女性,但缺少了一条X染色体,或x染色体之一的部分片段发生缺失。
左边女性19岁,中间24岁,右边21岁
此图患者外观表现是:体矮,蹼颈,肘外翻。青春期后外生殖器仍呈幼稚型,乳距宽,乳房不发育,无阴毛,腋毛,主动脉狭窄。