无创提示4号5号染色体微缺失，做羊水穿刺能翻盘吗？
2021-09-15 16:21 · 6362人浏览
我怀孕16周去医院做了无创dna，二周后苏州市立医院打电话给我，说我21三体，18三体，13三体均为低风险，但是附加了一份补充说明，4号，5号染色体存在微缺失的可能。医生说我这种需要做羊水穿刺，我想问如果羊水穿刺是确诊有异常，宝宝是不是不能要了？我现在还没有去做羊水穿刺，心里好怕。
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医生回答：
无创染色体微缺失，做羊穿是有可能翻盘的。因为无创dna只对21三体、18三体、13三体有较高的检出率，对于其他染色体的检验准确度并不高。而且无创除了这三个染色体外，其他的染色体基因片段都是最近几年才逐渐开发出来的，因此临床资料积累还不够多，是会存在一定的假阴性、假阳性的概率。而羊水穿刺就会准确很多，虽然它是有创的，但是随着现在的环境卫生的改善，基本不会对胎儿造成太大的影响。
4号5号染色体微缺失，就目前医学界已知的病例里面并没有表现出临床异常症状，所以即使是宝宝真的4号5号染色体微缺失，应该问题都不是很大，但具体情况还是需要具体分析，建议查明缺失位置在哪，综合分析再做决定。
最后修订时间 2021-09-11 16:45:01
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2个回答
拉赫曼
阿里地区、米泉、北宁、宜宾、龙井 等话题活跃答主
这种情况很难确定的，既然通过中期唐筛和无创DNA检查发现有4号染色体缺失，那么最好是需要做一个羊水穿刺，是有可能翻盘的。但是无法确定翻盘的机率有多大，建议查明缺失位置在哪，综合分析再做决定。
2021-09-15 16:17:23
杨凯威
宁波、张掖、平湖、万宁、根河 等话题活跃答主
既然通过无创DNA检查发现有4号和5号染色体存在缺失的可能性，那么最好做一个羊水穿刺，并进行染色体核型分析，是很有可能翻盘的。发病可能与您的身体存在着一定的遗传基因有关系，与您身体可能患病影响导致的。安心的去检查，检查没有问题也就可以放心了。建议注意饮食营养，避免偏食，劳逸结合。
2021-09-15 16:21:18
尼孔
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